cah的婴儿有些的症状有哪些

先天性肾上腺皮质增生症婴儿期症状以脱水、电解质紊乱、外生殖器异常及皮肤色素沉着为核心表现。该病为常染色体隐性遗传病，症状出现时间与酶缺陷类型相关，约75%的失盐型患儿在出生后2至4周内出现危象。

先天性肾上腺皮质增生症婴儿期主要症状

1、外生殖器异常：女性患儿出生时可见阴蒂增大、大阴唇融合，呈不同程度男性化外观；男性患儿通常外生殖器无明显异常，部分可见阴茎增大。

2、皮肤色素沉着：出生后数周内逐渐出现乳晕、外生殖器、腋窝及皮肤皱褶处颜色加深，与促肾上腺皮质激素代偿性升高刺激黑色素细胞相关。

3、喂养困难与体重不增：约60%至70%的失盐型患儿在出生后第2至第4周出现拒奶、呕吐、体重下降，喂养量较同龄婴儿明显减少。

4、脱水与循环障碍：频繁呕吐及腹泻导致细胞外液丢失，表现为前囟凹陷、皮肤弹性差、尿量减少，严重者可出现血压下降及休克。

5、电解质紊乱：血钠降低、血钾升高是失盐型的典型改变。根据《先天性肾上腺皮质增生症诊治专家共识》（中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，2016年），失盐型患儿血钠常低于130毫摩尔每升，血钾可高于6.0毫摩尔每升。

6、低血糖：皮质醇合成不足导致糖异生障碍，部分患儿在空腹或应激状态下出现血糖降低，表现为嗜睡、喂养困难甚至惊厥。

7、男性化进展：单纯男性化型患儿在婴儿期即表现出生长速度加快、骨龄提前，阴毛早现可在出生后数月内出现。

8、肾上腺危象：未及时识别和干预的失盐型患儿可进展为肾上腺危象，表现为严重低血压、心律失常、意识障碍，是婴儿期死亡的主要原因。

需要关注的数据与识别要点

根据《先天性肾上腺皮质增生症诊治专家共识》（中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，2016年）及新生儿筛查相关数据，先天性肾上腺皮质增生症在活产新生儿中的发病率约为1/15000至1/20000。失盐型约占所有先天性肾上腺皮质增生症患儿的75%，该型在出生后2至4周内出现首次危象的比例较高。新生儿疾病筛查通过检测17-羟孕酮水平可早期发现，采血时间为出生后72小时至7天内。筛查阳性者需进一步检测血电解质、肾上腺皮质激素水平及基因分析以明确诊断。

先天性肾上腺皮质增生症婴儿期表现涉及外生殖器、皮肤、消化、循环及代谢多个系统，失盐型以脱水、低钠高钾和循环衰竭为主要特征，单纯男性化型以生长加速和外生殖器异常为主。新生儿筛查是早期识别的关键环节，出现上述表现需尽快至儿科内分泌专科评估。

常见问题

否。仅失盐型患儿在出生后2至4周内出现脱水，单纯男性化型通常不表现为脱水，需结合血电解质判断。

是。多数女性患儿出生时即有阴蒂增大或大阴唇融合，但程度轻重不一，部分轻度者需仔细检查才能发现。

能。通过检测出生后72小时至7天内的17-羟孕酮水平可初步筛查，阳性者需进一步做血电解质及激素检测确诊。

促肾上腺皮质激素代偿性升高刺激黑色素细胞所致，常见于乳晕、外生殖器及皮肤皱褶处，是酶缺陷的间接表现。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性肾上腺皮质增生症诊治专家共识. 中华儿科杂志, 2016.

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.

[3] 中华医学会儿科学分会. 新生儿疾病筛查技术规范. 2010.