胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.脑裂畸形本身是一种复杂的神经发育障碍,可以由各种遗传突变引起。这些突变影响胚胎发育过程中的脑部结构形成。
2.家族史是一个重要的风险因素。若直系亲属中有脑裂畸形或癫痫病史,则后代出现类似症状的可能性增加。
3.癫痫作为一种症状表现,可以在脑裂畸形的个体中由于异常的神经活动而发生,这一神经活动异常的基础可能涉及遗传因素。
4.不同类型的脑裂畸形及其相关基因变异可能导致不同程度的癫痫风险。
在出现脑裂畸形及伴随癫痫的病例中,进行遗传咨询和基因检测可以帮助评估潜在的遗传风险。了解家族遗传背景对于预测疾病风险和指导临床决策至关重要。
