睾丸缺如怎么检查

睾丸缺如的检查核心是区分真性无睾症与隐睾症，首选阴囊及腹股沟区高频超声，若未探及睾丸，需进一步行腹腔镜探查或人绒毛膜促性腺激素激发试验，以明确睾丸是否存在及位置。

影像学检查

• 高频超声：作为首选筛查手段，探头频率通常为7.5至12兆赫兹，可清晰显示阴囊及腹股沟区。若该区域未探及睾丸回声，提示睾丸可能位于腹腔内或确实缺如。超声对腹股沟区隐睾的检出率约为70%至90%，对腹腔内睾丸的检出率则明显下降。
• 磁共振成像：当超声无法定位时，磁共振成像可对腹腔及腹膜后区域进行多平面扫描，软组织分辨率较高。根据《中华泌尿外科杂志》2021年发布的专家共识，磁共振成像对腹腔内未降睾丸的定位准确率约为60%至85%，但需注意患儿配合度及镇静需求。
• 腹腔镜探查：属于诊断金标准之一。在全身麻醉下，经脐部置入腹腔镜，可直接观察腹腔内有无睾丸、输精管及精索血管。若发现精索血管盲端，可确诊为真性无睾症；若发现睾丸位于腹腔内，则可同期行睾丸下降固定术。

内分泌功能评估

• 人绒毛膜促性腺激素激发试验：适用于双侧睾丸未触及且超声阴性的患儿。通过肌肉注射人绒毛膜促性腺激素，连续3至5天，检测血清睾酮水平。若睾酮水平显著升高，提示存在有功能的睾丸组织；若无反应，则支持双侧真性无睾症的诊断。该试验的敏感度约为80%至90%，具体阈值需参照各实验室标准。
• 基础性激素测定：包括卵泡刺激素、黄体生成素及睾酮。在青春期前，单次基础值诊断价值有限；在青春期后，若卵泡刺激素及黄体生成素显著升高而睾酮低下，提示睾丸功能缺失。

染色体与基因检测

• 染色体核型分析：用于排除性别发育异常。若核型为46，XY且睾丸缺如，需考虑睾丸退化综合征。若核型为46，XX，则需进一步评估是否存在其他性别发育异常疾病。
• 基因检测：对于双侧睾丸缺如且伴有其他畸形者，可考虑检测与睾丸发育相关的基因，如性别决定区Y基因。该检测有助于明确病因，但并非所有病例均可找到明确致病基因。

鉴别诊断要点

• 隐睾症：睾丸存在但未下降至阴囊，超声或腹腔镜可发现睾丸位于腹股沟管或腹腔内。隐睾症发病率在足月男婴中约为3%至5%，早产儿中可高达30%。
• 真性无睾症：极为罕见，发病率约为活产男婴的1/20000。诊断需结合影像学、内分泌及腹腔镜探查结果综合判断。
• 睾丸萎缩：曾有睾丸存在，后因扭转、感染或外伤导致萎缩，超声表现为体积缩小、回声不均，而非完全缺如。

检查流程建议

• 第一步：体格检查确认阴囊空虚，记录是否触及腹股沟区包块。
• 第二步：行阴囊及腹股沟区高频超声，若发现睾丸，则按隐睾症处理；若未发现，进入第三步。
• 第三步：双侧未触及者行人绒毛膜促性腺激素激发试验及染色体核型分析。
• 第四步：上述检查仍无法定位者，行腹腔镜探查，根据术中所见决定进一步手术方案。

睾丸缺如的诊断需结合影像、内分泌及手术探查综合判断，单凭一项检查不能确诊。腹腔镜既是诊断手段，也可同期完成治疗。对于单侧睾丸缺如，对侧睾丸功能正常者，生育能力通常不受明显影响；双侧真性无睾症则需考虑雄激素替代治疗及生育力保存相关咨询。

常见问题

否。超声未探及睾丸仅提示可能缺如或位于腹腔内，需进一步行腹腔镜探查或人绒毛膜促性腺激素激发试验，才能区分真性无睾症与腹腔内隐睾。

是。需抽血检测卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮，并行染色体核型分析，必要时行人绒毛膜促性腺激素激发试验，以评估睾丸内分泌功能及排除性别发育异常。

是。腹腔镜探查在全身麻醉下进行，属于微创操作，切口小、恢复快，且可同期完成睾丸下降固定术，在具备小儿外科条件的医疗机构中应用成熟。

否。若对侧睾丸体积、质地及内分泌功能正常，单侧睾丸缺如通常不影响生育能力，但需定期随访对侧睾丸发育情况及精液参数。

参考资料

[1] 中华医学会泌尿外科学分会. 中国泌尿外科疾病诊断治疗指南. 人民卫生出版社.

[2] 中华医学会小儿外科学分会泌尿外科学组. 隐睾症诊断与治疗专家共识. 中华小儿外科杂志.

[3] 黄澄如. 实用小儿泌尿外科学. 人民卫生出版社.

[4] 那彦群, 叶章群, 孙颖浩, 等. 中国泌尿外科疾病诊断治疗指南. 人民卫生出版社.