韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.骨骼石化症是由ACVR1基因的突变引起的,这个基因的异常会干扰正常的骨骼和软组织发育。
2.患者通常在婴儿或儿童期开始出现症状,包括骨骼畸形、关节僵硬和活动受限。
3.这种疾病的进展不可逆,会导致患者逐渐失去活动能力。目前的治疗主要集中在管理症状和并发症,例如使用非甾体抗炎药物来缓解疼痛和炎症。
4.手术通常是不推荐的,因为创伤可能会加速异位骨形成。
尽管没有治愈的方法,但研究人员正在探索基因疗法和小分子抑制剂等新颖的治疗策略,以延缓或阻止疾病的进展。这种疾病需要长期的医学管理和支持。
