龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传因素:多指畸形往往与遗传相关。一些病例是由于显性基因突变造成的,这意味着患有这种基因突变的父母可能将其遗传给子女。据研究,约有10%至30%的多指症病例具有家族遗传史。
2.基因突变:除了显性基因的影响,一些多指畸形也可能由新发突变导致。这种情况没有家族史,但由于在生殖细胞或早期胚胎发育过程中发生的随机基因突变而出现异常。
3.环境因素:虽然不如遗传因素常见,但某些环境因素也可能在胎儿发育过程中导致多指畸形。例如,孕期接触某些化学物质、药物、感染以及辐射等,都可能增加胎儿发育异常的风险。
4.其他综合征关联:多指畸形有时作为其他遗传综合征的一部分出现,例如Ellis-vanCreveld综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征等,这些综合征通常伴有其他身体系统的异常。
多指畸形的处理通常涉及手术矫正,以恢复手部的正常功能和外观。治疗方案根据多指的类型和患者的具体情况来制定。术前评估包括X射线检查以了解骨骼结构,并确定最适合的手术方法。