龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.半乳糖血症主要是因为体内缺乏代谢半乳糖所需的酶,通常为半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶。缺乏这种酶会导致体内半乳糖及其代谢物积累,从而损害肝脏、眼睛和脑部功能。
2.半乳糖血症患者在出生后几天至几周内可能出现黄疸、呕吐、腹泻等症状。如果不治疗,这些婴儿可能会出现智力低下、肝硬化或败血症等严重并发症。筛查可以在最初几天内发现疾病并开始治疗以预防这些结果。
3.在新生儿筛查中,正常的Gal值意味着新生儿能正常代谢并排除半乳糖,无上述风险。筛查结果为正常说明宝宝没有该病的风险,可以避免因半乳糖摄入过多引起的相关症状。
新生儿筛查项目对于早期发现遗传疾病非常重要,及时干预能够有效预防潜在的严重健康问题。保持对新生儿健康的关注和定期检查是确保婴幼儿健康成长的重要步骤。
