成骨不全症第一型的症状

成骨不全症第一型以骨骼脆性增加、反复骨折和蓝巩膜为主要表现，但身高多接近正常，听力损害出现较晚。该型属于最轻的成骨不全症类型，骨折次数个体差异较大，部分患者终生骨折次数较少。

主要症状

1、蓝巩膜：巩膜呈蓝色或灰蓝色，是成骨不全症第一型最常见的体征之一，通常在出生后即可观察到，终生存在。

2、反复骨折：轻微外力即可导致骨折，常见于长骨和肋骨。骨折频率在青春期前较高，青春期后趋于减少，女性绝经后可能再次增加。

3、牙齿发育异常：部分患者出现牙本质发育不全，表现为牙齿变色、易磨损、易碎裂，乳牙和恒牙均可受累。

4、听力损害：多在成年后逐渐出现，表现为传导性或混合性听力下降，与耳硬化症相关，进展缓慢。

5、关节松弛：韧带和关节囊松弛导致关节活动度增大，易发生扭伤和关节疼痛，但脱位较少见。

6、身材：身高多在正常范围或轻度偏低，不出现严重矮小，四肢比例基本正常。

7、脊柱侧弯：部分患者出现轻度至中度脊柱侧弯，多在青少年期显现，进展速度较慢。

8、骨折后畸形：反复骨折可导致长骨轻度弯曲或成角畸形，但程度较其他型轻。

数据与引用

据美国国立卫生研究院下属国家罕见病组织统计，成骨不全症总体发病率约为每10万新生儿中6至7例，其中第一型约占50%至60%。国内方面，中国罕见病联盟发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》将成骨不全症列为第一批罕见病目录病种，指出第一型患者骨折次数从数次至数十次不等，骨折高峰集中在学龄前及青春期前。

日常关注

成骨不全症第一型患者需避免剧烈碰撞运动，定期监测听力、脊柱及牙齿状况。骨折后应尽早规范处理，防止畸形愈合。青春期和绝经后是两个骨折风险升高的阶段，需加强骨密度监测。若出现听力下降或脊柱侧弯加重，应及时就诊。

常见问题

否。多数患者身高在正常范围或轻度偏低，但个体差异存在，部分患者可低于同龄人平均身高。

否。蓝巩膜通常在出生后即存在，终生持续，不会随年龄增长而自行消退或明显减轻。

多在成年后逐渐出现，青春期前较少见，表现为缓慢进展的传导性或混合性听力下降。

是。骨折频率在青春期前较高，青春期后趋于减少，女性绝经后可能再次增加。

参考资料

[1] 中国罕见病联盟. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社.

[2] 国家卫生健康委员会. 第一批罕见病目录. 2018.

[3] 美国国立卫生研究院国家罕见病组织. 成骨不全症概述. 2021.