嘌呤代谢紊乱什么引起的

嘌呤代谢紊乱主要由尿酸生成过多或排泄减少引起，二者可单独或同时存在。人体嘌呤代谢终产物为尿酸，当生成与清除失衡，血尿酸水平持续升高，即出现嘌呤代谢紊乱。

嘌呤代谢紊乱的主要成因

1、尿酸生成过多：体内尿酸约80%来自内源性嘌呤代谢，20%来自富含嘌呤或嘌呤前体物质的食物。细胞大量破坏、骨髓增生性疾病、肿瘤溶解综合征等状态，可导致核酸分解加速，尿酸生成明显增加。部分人群存在磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺陷等遗传性酶异常，也会使尿酸产生增多。

2、尿酸排泄减少：肾脏是尿酸排泄的主要器官，约三分之二的尿酸经肾排出，其余经肠道排出。肾小球滤过率下降、肾小管分泌受抑或重吸收增强，均可造成尿酸滞留。慢性肾脏病、脱水、饥饿、饮酒、使用噻嗪类利尿剂等，均可能减少尿酸排泄。

3、遗传因素：原发性嘌呤代谢紊乱多与多基因遗传相关。流行病学调查显示，中国高尿酸血症总体患病率约为13.3%，痛风患病率约为1.1%，数据来源于《中国高尿酸血症与痛风诊疗指南（2019）》引用的全国性调查。家族中有痛风或高尿酸血症者，发病风险相对升高。

4、饮食与生活方式：长期摄入动物内脏、浓肉汤、部分海产品、啤酒及含果糖饮料，可增加尿酸负荷。果糖在肝脏代谢过程中消耗三磷酸腺苷，促进尿酸生成。肥胖、胰岛素抵抗、高血压、血脂异常常与尿酸升高并存，互为影响因素。

5、继发于其他疾病或状态：血液系统疾病、恶性肿瘤化疗后、银屑病、甲状旁腺功能异常、铅中毒肾病等，均可干扰嘌呤代谢或尿酸排泄。慢性肾脏病患者肾功能下降时，尿酸清除能力减弱，血尿酸更易升高。

6、药物影响：部分利尿剂、小剂量阿司匹林、环孢素、他克莫司、部分抗结核药物等，可减少尿酸排泄或增加生成。病情稳定者若需长期用药，应定期监测血尿酸；调整用药期间需增加监测频率，由医生评估是否调整方案。

需要留意的情形

血尿酸升高不等于必然发生痛风。部分人群仅表现为无症状高尿酸血症，若出现关节红肿热痛、痛风石、肾结石或肾功能异常，需及时就医。诊断应结合血尿酸、尿尿酸、肾功能、关节影像及临床表现综合判断。日常应控制体重、限制高嘌呤饮食、避免过量饮酒和含果糖饮料、保证饮水，但具体饮水量和饮食方案需根据心肾功能个体化制定。若血尿酸持续明显升高或反复关节症状，应至风湿免疫科或内分泌科就诊。

常见问题

否。部分人仅表现为无症状高尿酸血症，只有尿酸盐结晶沉积并引发关节炎症时才会诊断为痛风，需结合症状和检查判断。

否。饮食控制可减少外源性嘌呤负荷，但内源性生成和肾脏排泄异常仍可能存在，中重度升高者通常需要医生评估是否加用药物。

是。肾脏负责排泄大部分尿酸，肾功能下降时尿酸清除减少，血尿酸可升高，因此慢性肾脏病患者应常规关注血尿酸水平。

可就诊风湿免疫科、内分泌科或肾内科。若以关节症状为主，首选风湿免疫科；若伴肾功能异常，可同时咨询肾内科。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 中国高尿酸血症与痛风诊疗指南（2019）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] 中华医学会风湿病学分会. 2016中国痛风诊疗指南. 中华内科杂志, 2016.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 北京: 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 高尿酸血症与痛风患者膳食指导（WS/T 560—2017）.