婴儿青铜症怎么诊断

婴儿青铜症是一种以皮肤、巩膜及尿液呈青铜色或暗黄绿色改变为特征的临床现象，诊断依据为：存在高结合胆红素血症的新生儿或小婴儿，在接受光疗后出现典型青铜色色素沉着，并排除其他原因所致皮肤黄染。

核心诊断依据

1、病史特征：患儿通常为新生儿或小婴儿，因新生儿高胆红素血症接受过蓝光或绿光光疗，光疗前已存在结合胆红素升高。光疗开始至出现色素沉着的时间间隔多为数天至数周。

2、临床表现：皮肤、巩膜、尿液呈现青铜色、暗黄绿色或灰褐色改变，以面部、躯干等暴露部位为著。该色素沉着通常在光疗停止后逐渐消退，但消退速度个体差异较大，部分患儿可持续数周至数月。

3、实验室检查：血清总胆红素升高，以结合胆红素升高为主，结合胆红素占总胆红素比例通常超过百分之二十。同时需检测肝功能指标，包括丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转移酶等，评估是否存在胆汁淤积或肝细胞损伤。根据《诸福棠实用儿科学》第9版，新生儿胆汁淤积的诊断标准为结合胆红素超过17.1微摩尔每升且占总胆红素比例大于百分之二十。

4、影像学检查：腹部超声可评估肝胆系统结构，排除胆道闭锁、胆总管囊肿等器质性病变。必要时行肝胆核素扫描，了解胆道排泄功能。

5、鉴别诊断：需与新生儿生理性黄疸、母乳性黄疸、新生儿肝炎综合征、胆道闭锁等鉴别。生理性黄疸以非结合胆红素升高为主，不出现青铜色色素沉着。胆道闭锁患儿虽可有结合胆红素升高，但无光疗后青铜色改变这一特征性表现。

诊断流程

• 第一步：确认光疗史及光疗前胆红素水平，明确结合胆红素升高。
• 第二步：观察皮肤、巩膜、尿液颜色变化，记录色素沉着出现时间及分布范围。
• 第三步：完善肝功能、胆红素组分、腹部超声等检查，排除其他肝胆疾病。
• 第四步：结合病史、临床表现及实验室检查结果，排除其他原因所致皮肤色素沉着，确立诊断。

关键数据

据中华医学会儿科学分会新生儿学组2020年发布的《新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识》，新生儿高胆红素血症接受光疗的比例约为百分之十至百分之十五，其中合并胆汁淤积者发生青铜症的风险明显升高。青铜症在结合胆红素升高的患儿中发生率约为百分之二十至百分之三十。

婴儿青铜症的诊断需综合光疗史、典型皮肤改变及结合胆红素升高三项要素，排除其他肝胆疾病后方可确立。光疗停止后色素沉着多可逐渐消退，但需持续监测肝功能及胆红素水平。

常见问题

是。多数患儿在停止光疗后青铜色色素沉着可逐渐消退，但消退时间因人而异，部分可持续数周至数月，需定期随访胆红素及肝功能。

需检测血清总胆红素及结合胆红素、肝功能指标，并行腹部超声排除胆道闭锁等器质性病变，必要时做肝胆核素扫描评估胆道排泄功能。

胆道闭锁患儿无光疗后青铜色色素沉着这一特征性表现，且腹部超声可见胆囊发育不良或消失，肝胆核素扫描显示胆道无排泄，可资鉴别。

否。青铜症本身为可逆性色素沉着，不遗留皮肤后遗症，但需关注原发肝胆疾病对生长发育的影响，定期随访肝功能。

接受光疗且合并结合胆红素升高的新生儿或小婴儿风险较高，尤其是存在胆汁淤积、新生儿肝炎或胆道疾病者，发生率约为百分之二十至百分之三十。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会新生儿学组. 新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识. 中华儿科杂志, 2020.

[2] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学(第9版). 人民卫生出版社, 2022.

[3] 邵肖梅, 叶鸿瑁, 丘小汕. 实用新生儿学(第5版). 人民卫生出版社, 2019.