肺腺癌中晚期患者进行基因检测时需要进行免疫检查吗

肺腺癌中晚期患者进行基因检测时，通常需要同步进行免疫检查，因为两者检测目标不同，基因检测寻找靶向治疗靶点，免疫检查评估免疫治疗获益可能性，临床实践中常在同一份肿瘤组织样本上并行完成。

两类检测的定位差异

1、基因检测的核心目标：寻找驱动基因突变，例如表皮生长因子受体突变、间变性淋巴瘤激酶融合、ROS1融合等，为靶向药物选择提供依据。中国临床肿瘤学会发布的非小细胞肺癌诊疗指南（2023年版）建议，晚期肺腺癌患者应常规进行上述驱动基因检测。

2、免疫检查的核心目标：评估程序性死亡配体1表达水平、肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性等指标，判断免疫检查点抑制剂治疗的潜在获益人群。程序性死亡配体1表达水平采用免疫组织化学染色检测，肿瘤比例评分是常用判读指标。

3、两者不可互相替代：基因检测阳性提示可使用对应靶向药物，免疫检查指标阳性提示可能从免疫治疗中获益，检测维度不同，临床决策需综合两套结果。

同步检测的临床价值

4、样本利用效率：中晚期肺腺癌获取肿瘤组织样本常通过支气管镜活检、经皮肺穿刺活检或手术标本，样本量有限。将基因检测与免疫检查同步安排在同一份样本上，可减少重复取材带来的创伤与时间延误。

5、治疗窗口把握：晚期肺腺癌疾病进展较快，等待单一检测结果后再补充另一项检测，可能延误治疗启动。同步送检可将报告周期压缩至约七至十个工作日。

6、结果互参意义：部分驱动基因突变阳性的患者，其程序性死亡配体1表达水平与免疫治疗疗效的关系存在差异，同步获取两类信息有助于制定序贯治疗策略。

检测实施要点

7、样本类型选择：优先使用肿瘤组织标本进行程序性死亡配体1免疫组织化学检测；若组织标本不足，可考虑血液样本进行基因检测，但血液样本不适用于程序性死亡配体1表达水平评估。

8、检测时机：初诊晚期肺腺癌患者应在治疗开始前完成；靶向治疗进展后再次活检的患者，建议重新评估免疫检查相关指标。

9、报告解读：程序性死亡配体1表达水平判读需由病理科医师完成，不同抗体克隆号与判读标准存在差异，报告应注明所用抗体及判读阈值。

根据国家癌症中心发布的统计数据，肺癌位居中国恶性肿瘤发病首位，2022年新发病例约106万例，其中肺腺癌占非小细胞肺癌的多数。同步完成基因检测与免疫检查，有助于在有限时间内获取完整决策信息。

常见问题

否。基因检测与免疫检查目标不同，前者指导靶向治疗，后者评估免疫治疗获益可能，仅做基因检测会缺失免疫治疗决策依据。

是。同一份肿瘤组织标本可同时用于基因检测和程序性死亡配体1免疫组织化学检测，能减少重复取材。

否。血液样本主要用于基因检测，程序性死亡配体1表达水平评估需肿瘤组织标本，血液样本不适用。

主要看程序性死亡配体1表达水平，采用免疫组织化学染色检测，肿瘤比例评分是常用判读指标，部分情况也参考肿瘤突变负荷。

参考资料

[1] 中国临床肿瘤学会. 非小细胞肺癌诊疗指南（2023年版）. 北京: 人民卫生出版社, 2023.

[2] 国家癌症中心. 2022年中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志, 2024, 46(3): 221-231.

[3] 国家卫生健康委员会. 新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2023年版）. 北京: 国家卫生健康委员会, 2023.