郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.基因突变:在许多病例中,患者的造血细胞可能会积累新的基因突变,这些突变可能会影响细胞的正常分化和增殖能力。常见的突变涉及TP53、RUNX1、ASXL1等基因,这些突变增加了从MDS演变成AML的风险。
2.染色体异常:染色体结构的变化,例如缺失或易位,是MDS转变为AML的重要因素之一。特定染色体异常,如5q缺失或7q缺失,通常与更高的白血病转化风险相关。
3.疾病进展:MDS本身是一种不稳定的疾病,其特点是骨髓中不成熟细胞的比例逐渐增加。当这些不成熟细胞占到一定比例时,就会被诊断为AML。通常,当髓系原始细胞比例达到或超过20%时,即可诊断急性白血病。
虽然MDS向AML转变的过程不是每个患者都会经历,但上述因素共同作用下,部分患者最终可能会发展为AML。这一转变的风险随时间增加,且对原有病情的监测至关重要。
