沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.定义与诊断:侏儒症指的是身材明显低于同龄人均值的状态,通常成人身高不足147厘米。儿童在生长期如果出现股骨长度低于同龄正常水平3.3个标准差以上,值得进一步检查。
2.病因分析:
遗传因素:侏儒症中最常见的类型是软骨发育不全,这种病因是由于FGFR3基因突变引起的。
内分泌因素:生长激素缺乏或甲状腺功能低下也可能导致身材矮小。
营养和其他因素:营养不良或慢性疾病可能影响骨骼生长。
3.临床表现:除了身材矮小,患者可能还伴有四肢比例异常、面部特征改变等。
4.诊断方法:
骨龄评估:通过X光片观察骨骼的成熟度。
基因检测:确定是否存在相关基因突变。
激素水平测试:评估生长激素和甲状腺激素的水平。
早期发现并进行详细的医学评估可以为后续治疗提供方向。