生长激素分泌不足的矮小症不是侏儒症吗

生长激素分泌不足导致的矮小症属于侏儒症的一种类型，但侏儒症病因更广，涵盖软骨发育不全、甲状腺功能减退等多种原因。生长激素缺乏症仅是其中一种可治疗的内分泌性病因，两者不能完全等同。

定义与分类

1、侏儒症定义：指因骨骼、内分泌或遗传因素导致成年身高显著低于同地区、同性别、同年龄人群平均值，通常低于第三百分位或标准差以下。病因包括生长激素缺乏、软骨发育不全、甲状腺功能减退、特纳综合征等。

2、生长激素缺乏症定义：因垂体前叶分泌生长激素不足，或生长激素受体缺陷导致生长迟缓。属于侏儒症中内分泌病因的一个亚类，约占矮小症病因的百分之十左右。

3、两者关系：生长激素缺乏症是侏儒症的病因之一，但侏儒症不等于生长激素缺乏症。临床需通过生长激素激发试验、胰岛素样生长因子测定、垂体磁共振等检查区分。

流行病学与诊断依据

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2021年发布的《儿童矮身材临床诊治指南》指出，矮身材在儿童中的患病率约为百分之三，其中生长激素缺乏症占比约百分之十至百分之十五。该指南明确将生长激素缺乏症列为可干预的内分泌病因，强调早期识别与规范评估。

鉴别要点

1、生长激素缺乏症特征：出生时身长正常，数年后生长速度减慢，年增长不足五厘米；骨龄明显落后；面容幼稚呈娃娃脸；空腹血糖偏低；激发试验峰值低于十微克每升。

2、软骨发育不全特征：四肢短小、躯干相对正常、头大前额突出、腰椎前凸，生长激素水平通常正常。

3、甲状腺功能减退特征：除矮小外，伴有智力发育落后、便秘、皮肤干燥，甲状腺功能检查可鉴别。

干预原则

1、生长激素缺乏症：确诊后可在专科医生指导下评估是否适用生长激素替代治疗，治疗窗口期通常为骨骺闭合前。

2、其他病因矮小症：需针对原发病处理，如甲状腺素替代、手术矫形等，生长激素治疗对非生长激素缺乏者效果有限。

3、监测要求：治疗期间每三至六个月复查身高、体重、甲状腺功能、血糖及胰岛素样生长因子水平。

生长激素分泌不足的矮小症是侏儒症的一个可治疗亚型，但侏儒症病因多样，需通过系统检查明确具体类型，避免将所有矮小症等同于生长激素缺乏。

常见问题

不是。生长激素缺乏症是侏儒症的一种病因，侏儒症还包括软骨发育不全、甲状腺功能减退等多种类型。

否。仅确诊生长激素缺乏症且骨骺未闭合者适用，其他病因需针对原发病处理。

骨龄通常明显落后于实际年龄，可落后两岁以上，这是诊断依据之一。

部分可以。软骨发育不全等骨骼畸形可通过产前超声提示，内分泌性病因产前难以发现。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童矮身材临床诊治指南. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社, 2018.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 成人生长激素缺乏症诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2019.