脊柱裂患者的临床表现有哪些

脊柱裂的临床表现取决于病变类型、位置与是否合并脊髓拴系，轻者可终身无症状，重者出生即出现下肢畸形、大小便功能障碍及脑积水相关表现。

1、隐性脊柱裂：多数无任何症状，常在因其他原因拍摄腰骶部影像时偶然发现；部分患者腰骶部皮肤可见小凹、色素沉着、毛发斑或皮下脂肪包块，若合并脊髓拴系，可在儿童期或成年后出现下肢无力、足畸形或排尿异常。

2、脊膜膨出：背部中线可见囊性包块，表面皮肤可完整或菲薄，囊内主要为脑脊液与脊膜，脊髓结构多未进入囊内，因此下肢运动与感觉功能相对保留，但仍有少数合并脊髓拴系者出现进行性神经功能减退。

3、脊髓脊膜膨出：最常见且程度较重，囊内包含脊髓与神经根，出生时即见背部较大包块，多数伴有下肢迟缓性瘫痪、肌肉萎缩、关节挛缩、足内翻或外翻，感觉平面缺失，同时合并膀胱与直肠功能障碍，表现为尿潴留、尿失禁与便秘。

4、伴随的脑部异常：约80%的脊髓脊膜膨出患者合并阿诺德-基阿里二型畸形，可导致脑积水，表现为头围增大、前囟饱满、呕吐、嗜睡，部分患儿需行脑室腹腔分流。根据中国出生缺陷监测中心2022年发布的数据，脊柱裂在我国围产期出生缺陷中占比约为万分之三至万分之五，北方地区发生率高于南方。

5、成年期表现：未及时处理的脊髓拴系可在青春期身高快速增长时加重，出现腰背痛、下肢麻木、足部感觉减退、新发尿失禁或原有排尿障碍加重；部分成年患者因长期卧床或感觉缺失，出现压疮、泌尿系感染与肾积水。

6、权威评估依据：中华医学会神经外科学分会2021年发布的《脊柱裂诊疗专家共识》指出，对腰骶部皮肤异常、下肢畸形或排尿异常的婴幼儿，应尽早行腰骶部磁共振检查，以明确是否存在脊髓拴系或脂肪脊髓脊膜膨出，从而在神经功能尚未不可逆损伤前完成干预。

脊柱裂的临床表现跨度较大，从皮肤标志到严重瘫痪均可出现，关键判断依据是病变是否累及脊髓与神经根，以及是否合并脑积水或脊髓拴系。出现腰骶部包块、下肢不对称畸形或排尿异常时，应尽早就诊神经外科与康复科评估。

常见问题

否。隐性脊柱裂与单纯脊膜膨出患者多数下肢功能正常，只有脊髓脊膜膨出或合并严重脊髓拴系者才常见下肢瘫痪与畸形。

脊髓或马尾神经受损后，膀胱逼尿肌与尿道括约肌协调失常，可表现为尿潴留、充溢性尿失禁或排尿不尽，需尿动力学检查评估。

否。部分正常婴幼儿腰骶部也可有小凹或色素沉着，但若同时存在下肢畸形、排尿异常或包块，应行磁共振排查隐性脊柱裂与脊髓拴系。

是。若出现新发下肢无力、感觉减退或排尿障碍加重，提示可能存在脊髓拴系，需神经外科评估是否手术松解，以阻止神经功能进一步损害。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂诊疗专家共识. 中华神经外科杂志, 2021.

[2] 中国出生缺陷监测中心. 中国围产期出生缺陷监测报告. 2022.

[3] 国家卫生健康委员会. 出生缺陷防治核心信息. 人民卫生出版社.

[4] 王忠诚. 王忠诚神经外科学. 湖北科学技术出版社.