成骨不全症是怎么回事

病情描述: 成骨不全症是怎么回事

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蔡平副主任医师

江苏省中医院 骨科

病情分析:成骨不全症,也被称为“脆骨病”,是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是骨骼脆弱易碎。这是由于患者的骨组织中的胶原蛋白质量或数量异常,导致骨骼结构不坚固。

成骨不全症分为多种类型,其中最常见的是I型和IV型。I型成骨不全症是由于胶原蛋白I缺陷引起的,占所有成骨不全症的90%以上。IV型成骨不全症则是由于胶原蛋白I和III缺陷引起的,较为罕见。

成骨不全症的症状包括易骨折、畸形骨骼、晚期身高矮小、牙齿畸形等。目前尚无治愈成骨不全症的方法,但可以通过药物治疗和康复治疗来减轻症状和改善生活质量。

2023-04-26