脊柱裂的症状及表现

脊柱裂的症状及表现取决于病变类型、部位与是否合并脊髓栓系，隐性脊柱裂多数无任何表现，显性脊柱裂在出生时即可见腰骶部包块，合并神经损害者可出现下肢、大小便及皮肤异常。

1、隐性脊柱裂：约占脊柱裂的大多数，体表可完全正常，部分个体腰骶部皮肤出现小凹、色素沉着、毛发斑或皮下脂肪包块，通常无下肢活动与大小便功能障碍，多在因其他原因接受腰骶部影像检查时被发现。

2、显性脊柱裂：出生时即可见背部中线尤其是腰骶部存在囊性包块，包块大小不等，表面可为正常皮肤或半透明薄膜，哭闹时包块张力增高，需与骶尾部畸胎瘤等鉴别。

3、下肢运动与感觉异常：合并脊髓神经损害者表现为单侧或双侧下肢无力、足内翻、足外翻、肌肉萎缩，部分出现痛温觉减退，行走年龄延迟或步态不稳。

4、大小便功能障碍：神经源性膀胱与神经源性直肠较为常见，表现为尿失禁、排尿费力、反复泌尿系感染、便秘或大便失禁，部分儿童在如厕训练阶段被发现异常。

5、皮肤与骨骼改变：腰骶部可存在血管瘤、皮赘、窦道；骨骼方面可见脊柱侧弯、后凸、足畸形、髋关节脱位，部分与脊髓栓系同时存在。

6、合并症表现：约八成显性脊柱裂患儿合并脑积水，表现为头围增大、前囟饱满、呕吐；部分出现 Chiari 畸形相关表现，如吞咽困难、呼吸异常、上肢无力。

7、成人期表现：隐性脊柱裂合并脊髓栓系者，可在成年后因牵拉出现腰腿痛、下肢麻木、进行性排尿困难，症状常因弯腰、妊娠、外伤而加重。

依据中国出生缺陷监测数据，脊柱裂在围产期监测中的发生率约为万分之几量级，具体数值随地区和年份波动，孕期规范补充叶酸可降低神经管缺陷发生风险，该结论已被《围产期神经管缺陷防治专家共识》等文件引用。

腰骶部包块、下肢无力、大小便异常三类表现同时出现时，应尽早至神经外科或小儿外科评估，影像检查以磁共振为主，可明确脊髓栓系、脊膜膨出与脑积水情况。无症状隐性脊柱裂通常无需特殊处理，定期随访即可；出现神经功能进行性下降者需专科干预。

常见问题

否。隐性脊柱裂体表可完全正常，仅在影像检查时发现；腰骶部包块多见于显性脊柱裂，出生时即可观察到。

是。合并脊髓神经损害者可出现神经源性膀胱与神经源性直肠，表现为尿失禁、排尿费力、便秘或大便失禁。

是。部分隐性脊柱裂合并脊髓栓系者成年后可出现腰腿痛、下肢麻木、进行性排尿困难，弯腰或妊娠时可加重。

以腰骶部磁共振为主要检查，可评估脊髓栓系、脊膜膨出与脑积水；必要时结合超声、CT及尿动力学检查。

否。无症状隐性脊柱裂通常定期随访即可；出现神经功能进行性下降、包块破溃或脑积水者需专科评估处理。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会. 脊柱裂诊疗相关专家共识. 中华神经外科杂志.

[2] 国家卫生健康委员会. 全国出生缺陷综合防治方案.

[3] 中华预防医学会. 围产期神经管缺陷防治专家共识. 中华围产医学杂志.

[4] 人民卫生出版社. 小儿外科学（第9版）.

[5] 人民卫生出版社. 神经外科学（第3版）.