多系统萎缩是什么病

多系统萎缩是一种成年期起病的散发性、进行性神经退行性疾病，核心特征为自主神经功能障碍、帕金森综合征及小脑性共济失调等多种神经系统功能受损，且对左旋多巴类药物反应不佳。该病进展较快，目前尚无延缓疾病进展的疗法，治疗以对症支持为主。

多系统萎缩的核心特征

1、患病率与发病年龄：据欧洲多系统萎缩研究组统计，该病在50岁以上人群中的患病率约为每10万人3至5例，多数患者在50至60岁之间出现首发症状，男性略多于女性。

2、病理机制：多系统萎缩的病理标志是少突胶质细胞内出现α-突触核蛋白阳性包涵体，导致神经元和胶质细胞功能进行性丧失，受累部位包括纹状体、黑质、橄榄脑桥小脑通路及脊髓中间外侧柱。

3、临床分型：根据首发和主要表现，多系统萎缩分为帕金森型和小脑型。帕金森型以运动迟缓、肌强直和姿势不稳为主，小脑型以步态共济失调、构音障碍和眼球运动异常为主。约20%的患者在病程中可从一种类型转为另一种类型。

4、自主神经功能障碍：这是多系统萎缩最突出的早期表现之一。约75%的患者在运动症状出现前或同时存在泌尿功能障碍，如尿频、尿急、尿失禁；男性患者中约60%以勃起功能障碍为首发症状。体位性低血压定义为站立3分钟内收缩压下降至少20毫米汞柱或舒张压下降至少10毫米汞柱，在多系统萎缩患者中发生率超过80%。

5、诊断依据：目前采用2022年国际帕金森病与运动障碍学会发布的诊断标准，将诊断分为临床确诊、临床很可能和临床可能三个层级。诊断需结合自主神经功能障碍、对左旋多巴反应差的帕金森综合征或小脑综合征，并排除其他疾病。头颅磁共振可见脑桥“十字征”、壳核萎缩及小脑中脚高信号等征象。

6、鉴别诊断：多系统萎缩需与帕金森病、进行性核上性麻痹、单纯自主神经功能衰竭及遗传性脊髓小脑共济失调等鉴别。与帕金森病相比，多系统萎缩患者姿势不稳出现更早，对左旋多巴反应差，且自主神经功能障碍更严重。一项纳入100例尸检确诊多系统萎缩患者的研究显示，临床诊断准确率约为62%，提示鉴别诊断仍具挑战。

7、治疗与管理：目前无延缓疾病进展的药物。对症治疗包括：针对体位性低血压，建议增加水和盐摄入、穿戴弹力袜、抬高床头；针对泌尿症状，可考虑抗胆碱能药物或间歇导尿；针对帕金森症状，左旋多巴仅对部分患者有短暂轻微改善。物理治疗、言语治疗和吞咽康复有助于维持功能。多学科团队管理可改善生活质量。

8、预后：多系统萎缩进展较快，从首发症状到需要辅助行走的中位时间约为3至5年，到坐轮椅约为5至8年，中位生存期约为7至9年。死亡原因多为吸入性肺炎、尿路感染或突发死亡。

多系统萎缩是一种进展性神经退行性疾病，累及自主神经、运动及小脑功能，对左旋多巴反应差，目前以对症支持治疗为主。早期识别自主神经功能障碍及运动症状组合，有助于及时诊断和综合管理。

常见问题

否。多系统萎缩为散发性疾病，绝大多数患者无家族史，目前未发现明确的致病基因突变，子女遗传风险极低。

否。两者均为神经退行性疾病，但多系统萎缩自主神经功能障碍更突出，对左旋多巴反应差，进展更快，病理和临床特征均有区别。

头晕常与体位性低血压相关，应监测站立血压，增加水和盐摄入，穿弹力袜，抬高床头，并及时向神经内科医生反馈调整管理方案。

首选神经内科，尤其是运动障碍亚专科。若伴明显泌尿或心血管症状，可同时就诊泌尿外科和心内科进行多学科管理。

参考资料

[1] 国际帕金森病与运动障碍学会. 多系统萎缩诊断标准. 2022.

[2] 欧洲多系统萎缩研究组. 多系统萎缩患病率与临床特征研究. 神经病学杂志.

[3] 中华医学会神经病学分会. 多系统萎缩诊断与治疗中国专家共识. 中华神经科杂志.

[4] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南. 2019.