内源性凝血功能障碍是什么

内源性凝血功能障碍是指参与内源性凝血途径的凝血因子（如Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ因子）先天缺乏或后天获得性减少，导致凝血活酶生成受阻、活化部分凝血活酶时间延长的一类出血性疾病。

内源性凝血功能障碍的主要类型

1、血友病A：由Ⅷ因子基因突变导致Ⅷ因子活性降低，发病率约为1/5000男性活产婴，占血友病总数的80%至85%，依据世界血友病联盟2020年全球调查数据，全球登记患者超过20万例。

2、血友病B：由Ⅸ因子缺乏引起，发病率约为1/25000男性活产婴，临床表现与血友病A相似，但严重程度通常略轻。

3、血友病C：即Ⅺ因子缺乏症，多见于德系犹太人后裔，多数患者出血症状轻微，部分在手术或创伤后才发现凝血异常。

4、血管性血友病：血管性血友病因子数量或质量异常，影响Ⅷ因子稳定性，活化部分凝血活酶时间可延长，出血以皮肤黏膜为主。

5、获得性Ⅷ因子抑制物：体内产生针对Ⅷ因子的自身抗体，多见于自身免疫病、产后或老年人群，表现为突发严重出血，活化部分凝血活酶时间显著延长且不能被正常血浆纠正。

临床识别要点

• 活化部分凝血活酶时间单独延长而凝血酶原时间和血小板计数正常，是内源性途径异常的典型实验室特征。
• 出血表现以深部肌肉血肿、关节腔积血、术后迟发性渗血为主，与血小板减少所致的皮肤瘀点瘀斑不同。
• 凝血因子活性检测可明确具体缺陷因子及严重程度，活性低于1%为重型，1%至5%为中型，5%至40%为轻型。
• 抑制物筛查采用混合血浆纠正试验，若活化部分凝血活酶时间不被纠正，提示存在抑制物。

中华医学会血液学分会2017年发布的《血友病诊断与治疗中国专家共识》指出，疑诊患者应完成凝血因子活性测定及抑制物筛查，以指导后续管理。日常管理以避免创伤、定期口腔科评估、接种疫苗时选用皮下注射为原则。出现关节肿胀或不明原因血肿时，需及时至血液科评估，不可自行使用影响凝血的药物。

常见问题

是。血友病A、血友病B和血友病C均为X染色体连锁隐性遗传，血管性血友病多为常染色体显性遗传，有家族史者建议进行遗传咨询。

否。常规体检通常不包含活化部分凝血活酶时间检测，若存在反复出血、家族史或术前评估，需主动要求加做凝血功能检查。

是，但需选择低碰撞风险项目，如游泳、骑行；避免拳击、橄榄球等对抗性运动，运动前应评估凝血因子水平。

两者出血特点不同。内源性凝血功能障碍以深部血肿和关节出血为主，血小板减少以皮肤瘀点、牙龈渗血为主，实验室检查可区分。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）. 中华血液学杂志.

[2] 世界血友病联盟. 2020年全球血友病登记调查报告.

[3] 王振义, 李家增. 血栓与止血基础理论与临床. 上海科学技术出版社.