烟雾症有什么表现

烟雾病是一种以颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部进行性狭窄或闭塞，并伴颅底异常血管网形成为特征的脑血管病。其表现主要分为缺血性与出血性两类，儿童与成人存在差异，儿童以短暂性脑缺血发作和脑梗死为主，成人则两类表现均可出现。

缺血性表现

1、短暂性脑缺血发作：最常见于儿童及青少年，表现为反复、短暂的肢体无力或麻木，多为一侧，常在剧烈运动、哭闹、吹奏乐器或过度换气后诱发，数分钟至数小时内自行缓解。

2、脑梗死：部分患者可发生明确脑梗死，导致持续性偏瘫、失语、认知功能下降。中国一项纳入2019年至2021年多中心住院患者的登记研究显示，烟雾病患者中缺血型约占56.7%，出血型约占22.3%，其余为无症状或混合型。

3、诱发因素相关表现：过度换气导致二氧化碳分压下降可引起脑血管收缩，加重缺血，因此部分患者在吹气球、哭闹、发热、脱水时症状加重。

出血性表现

4、脑出血：成人烟雾病患者更易出现，表现为突发剧烈头痛、呕吐、意识障碍、肢体瘫痪，出血部位多位于脑室、基底节或丘脑。

5、蛛网膜下腔出血：部分患者以剧烈头痛、颈项强直为首发表现，需与动脉瘤破裂鉴别。

其他表现

6、头痛：部分患者以反复头痛为主要表现，可为偏头痛样或紧张型头痛。

7、癫痫发作：儿童及成人均可出现，可为局灶性或全面性发作。

8、认知功能下降：长期慢性缺血可导致记忆力减退、执行功能下降，儿童可表现为学习能力下降。

9、无症状：部分患者仅在体检或家族筛查时经磁共振血管成像发现，无明确临床症状。

诊断与就医提示

10、诊断依据：数字减影血管造影是诊断烟雾病的参考标准，磁共振血管成像和计算机断层血管成像可作为筛查手段。日本厚生劳动省烟雾病诊断标准（2021年修订版）将颅底异常血管网作为核心影像学依据。

11、就医建议：出现反复短暂性肢体无力、突发剧烈头痛或不明原因脑梗死时，应尽早就诊神经内科或神经外科，完善脑血管影像学检查。儿童患者若在哭闹或运动后反复出现肢体无力，需警惕本病。

烟雾病的临床表现因年龄和类型而异，儿童以反复短暂性脑缺血发作为主，成人缺血与出血均可发生，反复诱发型肢体无力、突发头痛及脑梗死是常见就诊原因。

常见问题

否。烟雾病存在遗传易感性，部分家族聚集，但并非单基因遗传病，多数患者无明确家族史，直系亲属患病风险略高于普通人群。

儿童烟雾病最常见表现为反复短暂性脑缺血发作，多在哭闹、剧烈运动或过度换气后出现一侧肢体无力或麻木，数分钟内可缓解。

否。磁共振血管成像可作为筛查手段，确诊需数字减影血管造影，后者能清晰显示颈内动脉末端狭窄及颅底异常血管网。

成人烟雾病缺血与出血均可发生，但出血型比例高于儿童。中国多中心登记研究显示，成人出血型约占22.3%，需结合个体影像学评估。

参考资料

[1] 日本厚生劳动省烟雾病诊断标准（2021年修订版）

[2] 中国卒中学会. 烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2023）

[3] 中华医学会神经病学分会. 中国脑血管病一级预防指南（2019）

[4] 王拥军等. 中国烟雾病多中心登记研究. 中华神经科杂志，2022