原发性脑血管畸形是什么

原发性脑血管畸形是一类先天性脑血管发育异常，指脑内动脉与静脉之间缺乏正常毛细血管床，形成异常血管团或异常通道，可导致出血、癫痫或神经功能缺损。其确切病因与胚胎期血管发育障碍相关，并非肿瘤，也不具备传染性。

分类与占比

1、动静脉畸形：最为常见，约占全部颅内血管畸形的百分之五十至八十，由供血动脉、畸形血管团和引流静脉构成，异常血管壁薄弱，承受血流冲击后存在破裂风险。

2、海绵状血管瘤：由密集薄壁血管窦构成，缺乏明显动静脉分流，人群检出率约为百分之零点四至零点八，部分病例与家族遗传相关。

3、静脉血管瘤：由扩张的髓静脉汇聚成粗大引流静脉，形似海蛇头，多数为偶然发现，出血概率较低。

4、毛细血管扩张症：为微小血管扩张，常见于脑桥，通常无临床症状，多在尸检或影像检查中偶然发现。

5、硬脑膜动静脉瘘：病变位于硬脑膜，供血来自颈外动脉分支，后天获得性因素如静脉窦血栓形成可能参与其中。

临床表现

1、颅内出血：动静脉畸形年出血率约为百分之二至四，首次出血后第一年再出血风险可升至约百分之六，出血可表现为蛛网膜下腔出血或脑实质出血。

2、癫痫发作：约百分之二十至四十的患者以癫痫为首发症状，与畸形团对邻近脑皮质的刺激或含铁血黄素沉积有关。

3、局灶性神经功能缺损：可表现为进行性偏瘫、感觉障碍或视野缺损，与盗血现象或占位效应相关。

4、头痛：部分患者出现偏头痛样头痛，可能与血流动力学改变有关，但缺乏特异性。

诊断方式

1、头颅磁共振成像：可显示畸形血管团的流空影，是筛查和随访的重要手段。

2、数字减影血管造影：为诊断动静脉畸形的参考标准，可清晰显示供血动脉、畸形团和引流静脉的解剖细节。

3、头颅计算机断层扫描：主要用于急性出血的初步判断，对钙化和急性血肿敏感。

处理原则

1、保守观察：适用于无症状、位于深部或功能区的海绵状血管瘤，定期影像随访即可。

2、显微外科手术：适用于位于非功能区、体积较小、出血风险较高的动静脉畸形。

3、血管内栓塞：通过导管注入栓塞材料闭塞畸形团供血动脉，可单独使用或与手术联合。

4、立体定向放射治疗：适用于直径小于三厘米的动静脉畸形，起效需数月至数年，期间仍存在出血可能。

中华医学会神经外科学分会发布的《颅内动静脉畸形诊断和治疗中国专家共识（2016）》指出，治疗方案需结合畸形团大小、位置、引流静脉模式及患者年龄综合评估。美国心脏协会与美国卒中协会联合发布的指南同样强调，未破裂动静脉畸形的干预决策应个体化。

常见问题

多数类型不遗传，但部分海绵状血管瘤呈常染色体显性遗传，家族中有多人患病时建议进行遗传咨询。

否。部分类型如静脉血管瘤和毛细血管扩张症出血概率很低，动静脉畸形年出血率约为百分之二至四。

部分可以。头颅磁共振成像可发现多数血管畸形，但数字减影血管造影才是确诊动静脉畸形的参考标准。

否。无症状或低风险病变可保守观察，是否干预取决于病变类型、位置、出血史及患者整体状况。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会. 颅内动静脉畸形诊断和治疗中国专家共识（2016）. 中华神经外科杂志, 2016.

[2] 国家卫生健康委员会. 脑血管病防治指南. 人民卫生出版社.

[3] 赵继宗. 神经外科学. 人民卫生出版社.

[4] 美国心脏协会/美国卒中协会. 未破裂颅内动静脉畸形管理指南. Stroke, 2017.