乳腺癌rh阴性是否有遗传因素

2025-03-17
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:乳腺癌中,ER(雌激素受体)、PR(孕激素受体)和HER2(人类表皮生长因子受体2)状态对癌症的分类和治疗选择有重要影响。RH阴性通常指的是激素受体(HR,即ER和PR)阴性,这种类型的乳腺癌被称为三阴性乳腺癌,因为它同时对ER、PR和HER2均为阴性。关于遗传因素,以下是一些关键点:

1.遗传倾向:整体上,乳腺癌的家族遗传因素占据了所有病例中的5%到10%。在三阴性乳腺癌中,这一比例可能更高,因为TNBC与某些遗传突变,尤其是BRCA1基因突变有较强关联。

2.BRCA1和BRCA2基因突变:大约10%到20%的三阴性乳腺癌患者携带BRCA1或BRCA2基因突变。这种突变显著增加了乳腺癌,尤其是三阴性乳腺癌的发病风险。

3.家族史:如果一级亲属(如父母、兄弟姐妹)中有人患有乳腺癌,且年龄较轻,个人罹患乳腺癌的风险会增加。在这种情况下,进行遗传咨询和基因检测以评估携带致病突变的风险是值得考虑的。

4.其他遗传综合征:除BRCA1/2外,还有其他一些遗传综合征与乳腺癌相关,包括Li-Fraumeni综合征、Cowden综合征等,这些都可能增加乳腺癌的风险,但与RH阴性的特定关联还需要更多研究支持。

尽管大多数乳腺癌病例并非由遗传突变引起,但对于那些具有家族史或已知高风险基因突变的人而言,早期筛查和监测至关重要。同时,在没有明显家族史的情况下,环境因素和生活方式也是不可忽视的重要因素。

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