预防烟雾病应进行哪些检查

预防烟雾病目前尚无确切的一级预防手段，因该病与遗传及后天因素相关。已出现短暂性脑缺血发作或脑梗死症状者，应尽早完成脑血管影像学评估以明确诊断。

烟雾病相关检查的主要类别

1、磁共振血管成像：可无创显示颅内大血管形态，对烟雾病典型的多支血管狭窄或闭塞具有较高识别能力，适合作为初筛手段。

2、计算机断层血管成像：通过注入对比剂清晰呈现血管走行与狭窄程度，检查时间较短，适用于急诊或无法耐受长时间扫描者。

3、数字减影血管造影：是诊断烟雾病的参考标准，可显示颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部的狭窄或闭塞，并观察到颅底异常血管网形成。

4、经颅多普勒超声：可评估脑底动脉血流速度，对筛查颅内动脉狭窄有一定帮助，但结果受操作者经验影响。

5、脑灌注成像：包括磁共振灌注加权成像与计算机断层灌注成像，可评估脑组织血流灌注状态，判断是否存在缺血风险区域。

6、脑电图：对以缺血性发作为主要表现的患者，可辅助判断脑功能状态，但无法直接诊断烟雾病。

需要检查的人群特征

• 有短暂性脑缺血发作或脑梗死病史，尤其年龄小于50岁者。
• 有烟雾病家族史者，建议进行脑血管影像学筛查。
• 反复出现头痛、癫痫或认知功能下降，且排除其他常见病因者。

证据与数据

据日本厚生劳动省2019年发布的烟雾病诊疗指南，数字减影血管造影在烟雾病诊断中的敏感度可达90%以上，是确诊的必要依据。另据中国卒中学会2021年发布的《烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识》，磁共振血管成像可作为疑似病例的首选无创检查，其特异度约为85%。

检查选择的一般原则

• 初筛优先选择磁共振血管成像或经颅多普勒超声。
• 若初筛发现异常，需进一步行计算机断层血管成像或数字减影血管造影确认。
• 对于已出现脑缺血症状者，应同时评估脑灌注状态，以指导后续管理。
• 儿童患者需结合脑电图与影像学结果综合判断。

烟雾病的诊断依赖影像学检查，数字减影血管造影是确诊依据，磁共振血管成像适合初筛。有家族史或不明原因脑缺血发作者应尽早评估，检查方案需由神经科医师根据个体情况制定。

常见问题

否。目前基因检测不作为常规预防手段，仅在家族性病例中可考虑科研性检测，临床诊断仍以影像学为准。

否。磁共振血管成像可用于初筛，但确诊需数字减影血管造影显示典型颅底异常血管网及动脉狭窄。

儿童可先做磁共振血管成像和脑电图，若发现异常再行数字减影血管造影，需由儿科神经医师评估。

计算机断层血管成像和数字减影血管造影有电离辐射，磁共振血管成像和经颅多普勒超声无辐射，选择需权衡利弊。

参考资料

[1] 日本厚生劳动省. 烟雾病诊疗指南. 2019.

[2] 中国卒中学会. 烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识. 2021.

[3] 中华医学会神经病学分会. 脑血管病影像学检查专家共识. 2020.