刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.MLH1:这是一种错配修复基因,负责纠正DNA复制错误。MLH1缺失可能导致微卫星不稳定性,增加某些癌症的风险。
2.PMS2:与MLH1合作进行DNA错配修复。PMS2缺失同样会引起微卫星不稳定性,与多种癌症相关。
3.MSH2:参与识别和修复DNA错配错误。MSH2缺失也可导致微卫星不稳定性,是遗传性非息肉病性结直肠癌的一部分。
4.MSH6:与MSH2结合发挥作用,识别单碱基对错配。MSH6缺失与某些类型的癌症有关。
检测这些蛋白的表达情况,有助于判断是否存在微卫星不稳定性,对治疗决策具有重要意义。