恶性黑色素瘤有哪些

恶性黑色素瘤是起源于黑色素细胞的恶性肿瘤，可发生于皮肤、黏膜、眼葡萄膜及脑膜等部位，其中皮肤型最为常见。中国人群发病率低于白种人，但肢端型和黏膜型比例更高，早期识别与规范诊治直接影响预后。

按起源部位分类

1、皮肤型：占大多数，包括浅表扩散型、结节型、恶性雀斑样型及肢端雀斑样型。中国人群以肢端雀斑样型多见，好发于手掌、足底及甲下。

2、黏膜型：发生于鼻腔、口腔、消化道、生殖道等黏膜表面，早期症状隐匿，确诊时分期常偏晚。

3、眼部型：起源于葡萄膜黑色素细胞，以脉络膜最为常见，可导致视力下降或视野缺损。

4、其他部位：包括脑膜、软脑膜等罕见起源部位。

按分子特征分类

1、BRAF突变型：约占皮肤型恶性黑色素瘤的40%至50%，与靶向治疗选择相关。

2、NRAS突变型：约占15%至20%。

3、KIT突变型：在肢端型和黏膜型中比例较高，中国人群肢端型中约10%至20%可检出。

4、NF1突变型：约占10%至15%。

5、三阴性野生型：上述驱动基因均未检出突变。

按生长方式分类

1、放射状生长期：肿瘤沿表皮水平扩展，此阶段转移风险相对较低。

2、垂直生长期：肿瘤向真皮深层浸润，转移风险明显升高。

流行病学与识别要点

全球范围内，国际癌症研究机构发布的GLOBOCAN 2022数据显示，恶性黑色素瘤年新发病例约33万例。中国国家癌症中心发布的2022年中国恶性肿瘤流行情况分析显示，中国恶性黑色素瘤年新发病例约0.9万例。皮肤型恶性黑色素瘤可参照ABCDE原则早期识别：A为非对称，B为边缘不规则，C为颜色不均，D为直径大于6毫米，E为形态或颜色近期变化。符合上述特征者应尽早就诊皮肤科，由专科医生进行皮肤镜检查及必要时的组织病理活检。

需要关注的高危因素

• 长期紫外线暴露，包括自然日光与人工日光浴设备。
• 皮肤白皙、易晒伤、有大量色素痣者。
• 家族中有恶性黑色素瘤病史者。
• 先天性巨痣或非典型痣数量较多者。

恶性黑色素瘤可起源于皮肤、黏膜、眼部等多个部位，中国人群以肢端型和黏膜型更为多见，早期识别依赖皮损形态变化观察与专科检查。出现色素痣形态、颜色或大小的近期改变，应尽快前往皮肤科接受专业评估，避免自行处理或延误就诊。

常见问题

会，但比例有限。约5%至10%的患者有家族聚集现象，一级亲属患病者风险升高，多数病例仍与紫外线暴露等环境因素相关。

否。除皮肤外，还可发生于鼻腔、口腔、消化道、生殖道等黏膜部位以及眼葡萄膜，黏膜型和眼部型早期症状常不明显。

是。痣出现不对称、边缘不规则、颜色不均、直径超过6毫米，或近期形态颜色变化，均需尽快就诊皮肤科排查。

是。中国人群以肢端雀斑样型和黏膜型比例较高，前者好发于手掌、足底及甲下，与白种人以浅表扩散型为主有所不同。

是。确诊后通常建议检测BRAF、NRAS、KIT等驱动基因，结果可为靶向治疗及预后判断提供依据。

参考资料

[1] 国家癌症中心. 2022年中国恶性肿瘤流行情况分析. 中华肿瘤杂志, 2024.

[2] 国际癌症研究机构. GLOBOCAN 2022全球癌症统计报告. 2024.

[3] 中国临床肿瘤学会. 中国恶性黑色素瘤诊疗指南. 人民卫生出版社.

[4] 中华医学会病理学分会. 恶性黑色素瘤病理诊断规范. 中华病理学杂志.

[5] 张学军, 郑捷. 皮肤性病学. 人民卫生出版社.