小儿急性白血病是什么

小儿急性白血病是儿童期最常见的造血系统恶性肿瘤，源于骨髓中未成熟淋巴细胞或髓系细胞异常克隆性增殖，抑制正常造血功能。该病并非单一疾病，而是包含急性淋巴细胞白血病与急性髓系白血病等亚型，需依据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学分型制定治疗方案。

疾病本质与分型

1、定义核心：骨髓原始细胞比例异常增高，正常红细胞、白细胞及血小板生成受抑，导致贫血、感染和出血倾向。

2、主要亚型：儿童急性淋巴细胞白血病约占75%至80%，急性髓系白血病约占15%至20%，其余为少见类型。

3、发病年龄：2至5岁为发病高峰，急性淋巴细胞白血病在该年龄段占比更高；急性髓系白血病可见于各年龄段，包括新生儿期。

流行病学数据

依据中国国家儿童医学中心2021年发布的儿童白血病诊疗报告，中国0至14岁儿童白血病年新发病例约为每10万人中4至5例，其中急性淋巴细胞白血病占儿童白血病的70%以上。该数据来源于国家儿童医学中心年度登记系统，覆盖全国主要儿童血液病诊疗中心。

临床表现

1、贫血相关：面色苍白、乏力、活动耐力下降，因红细胞生成减少所致。

2、感染相关：发热、口腔溃疡、肺部感染，因中性粒细胞减少及免疫功能低下所致。

3、出血相关：皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血，因血小板减少所致。

4、浸润相关：肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛、中枢神经系统受累时可出现头痛呕吐。

诊断路径

1、血常规：可见白细胞计数异常升高或降低，血红蛋白及血小板减少。

2、骨髓穿刺：骨髓涂片原始细胞比例达到或超过20%为诊断阈值，依据世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类标准。

3、免疫分型：流式细胞术检测细胞表面抗原，区分B系、T系或髓系来源。

4、遗传学检测：染色体核型分析及融合基因检测，用于危险度分层及靶向治疗选择。

治疗原则

1、危险度分层：依据年龄、白细胞计数、遗传学特征及早期治疗反应分为低危、中危和高危。

2、化疗阶段：诱导缓解、巩固强化、维持治疗，急性淋巴细胞白血病总疗程约2至3年，急性髓系白血病疗程相对较短。

3、支持治疗：成分输血、抗感染、营养支持及造血生长因子应用。

4、造血干细胞移植：用于高危或复发难治病例。

预后影响因素

1、年龄：1至9岁预后优于10岁以上及1岁以下。

2、白细胞计数：初诊时白细胞计数低于每升50×10⁹预后较好。

3、遗传学特征：超二倍体、ETV6-RUNX1融合基因提示预后良好；BCR-ABL1融合基因等提示预后不良。

4、早期治疗反应：诱导缓解第15天骨髓原始细胞比例及微小残留病灶水平是独立预后指标。

儿童急性白血病是可控可治的恶性疾病，规范分层治疗使急性淋巴细胞白血病5年无事件生存率提升至80%以上，急性髓系白血病约为60%至70%。早期识别贫血、出血、感染及浸润症状，及时转诊至儿童血液专科，是改善结局的关键环节。

常见问题

是。儿童急性淋巴细胞白血病规范治疗后5年无事件生存率可达80%以上，急性髓系白血病约为60%至70%，多数患儿可获得长期生存。

常见表现为面色苍白、乏力、发热、皮肤瘀点瘀斑、鼻出血或牙龈出血，部分患儿出现骨关节疼痛或肝脾淋巴结肿大。

是。骨髓涂片原始细胞比例达到或超过20%是确诊核心依据，同时需结合免疫分型及遗传学检测明确亚型。

急性淋巴细胞白血病总疗程约2至3年，急性髓系白血病疗程相对较短，具体时长依据危险度分层及治疗反应调整。

参考资料

[1] 国家儿童医学中心. 中国儿童白血病诊疗报告. 2021

[2] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议. 中华儿科杂志

[3] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类. 2017

[4] 中国临床肿瘤学会. 儿童急性髓系白血病诊疗指南. 2021