先天性心脏病该做什么检查

先天性心脏病的检查需根据年龄、症状和可疑病变类型选择，常用手段包括超声心动图、心电图、胸部X线及心导管检查。超声心动图是确诊结构性心脏异常的核心方法，多数患者经此项检查即可明确缺损部位与血流动力学改变。

1、超声心动图：经胸超声心动图是先天性心脏病筛查与诊断的首选影像学方法，可显示房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等结构异常，并评估分流方向与肺动脉压力。对于复杂畸形或经胸图像不清者，可选用经食管超声心动图。

2、心电图：用于评估心律、传导系统及心室肥厚情况。房间隔缺损常表现为不完全性右束支传导阻滞，室间隔缺损可出现左心室肥厚，法洛四联症多见右心室肥厚。心电图结果正常不能排除结构性心脏异常。

3、胸部X线：可观察心脏外形、肺血增多或减少及主动脉结位置。肺血增多提示左向右分流，肺血减少提示右向左分流或肺血流受阻。该检查提供辅助信息，不能替代超声心动图。

4、心导管检查：属于有创检查，用于测量心腔及大血管压力、血氧饱和度，计算分流量与肺血管阻力。适用于超声心动图不能明确解剖细节、需评估肺血管阻力或介入治疗前评估的病例。

5、其他辅助检查：心脏磁共振成像可清晰显示复杂畸形及心室功能，适用于超声心动图显示不清者。多层螺旋计算机断层扫描可评估主动脉弓、肺血管及冠状动脉起源异常。血常规、血气分析可辅助判断缺氧程度。

中国一项多中心研究纳入2018年至2020年确诊的先天性心脏病患儿，结果显示经胸超声心动图对房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭的诊断符合率均超过95%，数据来源于国家心血管病中心发布的先天性心脏病诊疗报告。该结果支持超声心动图作为一线检查手段。对于新生儿期出现发绀、心脏杂音或心力衰竭表现者，应在出生后尽早完成超声心动图检查；病情稳定、无发绀且杂音轻微者，可先完成心电图与胸部X线，再根据结果决定是否行超声心动图。

先天性心脏病的检查以超声心动图为核心，结合心电图、胸部X线及必要时的有创检查，可明确解剖畸形与血流动力学状态。检查方案需依据年龄、症状及可疑病变类型个体化选择，新生儿发绀或心力衰竭者应优先完成超声心动图。

常见问题

否。超声心动图是核心检查，但部分复杂畸形需结合心电图、胸部X线、心脏磁共振成像或心导管检查综合评估。

否。心电图正常不能排除结构性心脏异常，房间隔缺损等病变早期心电图可无异常，需超声心动图确认。

不一定。心导管检查用于超声心动图不能明确解剖细节、评估肺血管阻力或介入治疗前评估的病例，多数简单畸形无需此项检查。

新生儿心脏杂音应尽早完成经胸超声心动图，同时可结合心电图和胸部X线评估心脏结构、心律及肺血情况。

参考资料

[1] 国家心血管病中心. 先天性心脏病诊疗报告. 2020.

[2] 中华医学会心血管病学分会. 先天性心脏病影像学检查专家共识. 中华心血管病杂志.

[3] 葛均波, 徐克. 内科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 新生儿先天性心脏病筛查技术规范. 2018.