血清唐氏筛查正常值

血清唐氏筛查并无统一“正常值”，其结果以风险比值表示，通常将风险截断值定为1/270或1/250，低于该值判为低风险，高于或等于该值判为高风险。低风险仅代表发病概率较低，不能完全排除唐氏综合征。

血清唐氏筛查的判读要点

1、检测时间：早期筛查在妊娠第11周至第13周加6天进行，中期筛查在妊娠第15周至第20周进行，错过时间窗会影响结果准确性。

2、核心指标：甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A，结合孕妇年龄、孕周、体重计算风险值。

3、风险截断值：国内多数产前诊断机构采用1/270作为截断值，部分机构采用1/250，低于截断值报告为低风险，等于或高于截断值报告为高风险。

4、低风险含义：仅提示胎儿患唐氏综合征的概率低于截断值，并不等于零风险，仍存在漏检可能。

5、高风险含义：提示患病概率升高，需进一步通过无创产前基因检测或羊膜腔穿刺确诊，不能直接诊断为唐氏综合征。

6、影响因素：孕妇年龄、孕周计算误差、体重、是否吸烟、是否患胰岛素依赖型糖尿病均可影响风险计算。

7、筛查效能：据中华医学会围产医学分会2020年发布的专家共识，中期血清学筛查对唐氏综合征的检出率约为60%至70%，假阳性率约为5%。

相关权威依据

原卫生部2010年印发的《产前诊断技术管理办法》规定，产前筛查发现高风险者，应当建议其到产前诊断机构进行确诊。血清学筛查属于筛查手段，不具备确诊功能。据中国出生缺陷监测中心2019年发布的数据，唐氏综合征在国内活产新生儿中的发生率约为1/800至1/1000。血清学筛查结果受孕周影响明显，孕周每偏差1周，风险计算可出现明显变化，因此孕周需以超声核定为准。年龄超过35周岁的孕妇，筛查阳性率本身较高，临床常建议直接进行产前诊断。

血清唐氏筛查以风险比值判断，低于截断值为低风险，等于或高于截断值为高风险，低风险不能完全排除患病可能，高风险需进一步确诊。

常见问题

否。低风险仅表示患病概率低于截断值，不能完全排除唐氏综合征，仍需按医嘱完成后续产检。

否。高风险仅提示概率升高，需通过无创产前基因检测或羊膜腔穿刺确诊，确诊后再由医生评估处理方案。

否。国内多数机构采用1/270，部分采用1/250，具体以就诊机构报告单标注的截断值为准。

能，但阳性率较高，临床通常建议直接进行产前诊断，具体方案需由产科医生评估。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准. 中华妇产科杂志, 2020.

[2] 中华人民共和国卫生部. 产前诊断技术管理办法. 2010.

[3] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测年报. 2019.

[4] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.