李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.遗传变异的识别:髓母细胞瘤是一种常见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤,其发病与多种遗传变异相关。基因检测可以识别出负责驱动肿瘤生长的特定基因突变,如WNT信号通路、SHH信号通路相关基因。
2.分子分型的确定:髓母细胞瘤根据分子特征可被分为WNT型、SHH型、3组和4组等不同亚型。这些分型的信息对于制定个体化治疗方案非常关键。基因检测能够帮助明确肿瘤的分子分型,从而指导临床决策。
3.治疗靶点的发现:通过基因检测,可以找到潜在的治疗靶点。例如,某些基因突变可能使得肿瘤对特定药物有更好的反应,这为个体化治疗提供了依据,增加了治疗的精准度和效果。
4.预后的评估:不同的基因改变会影响髓母细胞瘤的预后。某些分子标记与较好的预后相关,而其他标记可能提示更具侵袭性的肿瘤行为。基因检测能帮助医生预测疾病进展及患者的长期预后。
基因检测不仅为髓母细胞瘤的诊断和治疗带来了新的可能,也显著改善了患者的临床管理。通过对遗传信息的深入分析,可以助力实现更精确的医学判定和干预策略。