这八种癌症更容易遗传

癌症本身不直接遗传，遗传的是某些增加患癌风险的基因突变。约5%至10%的癌症与明确的遗传性基因突变相关，这类癌症在家族中呈现聚集现象。识别这些遗传性癌症综合征，有助于高风险人群尽早采取针对性筛查。

1、遗传性乳腺癌与卵巢癌：与BRCA1或BRCA2基因致病性突变相关。携带者一生中患乳腺癌的风险约为45%至65%，患卵巢癌的风险约为15%至40%。美国国立综合癌症网络指南建议，具有明确家族史或已知突变携带者，应从30岁左右开始每年进行乳腺磁共振成像与钼靶交替筛查。

2、林奇综合征相关结直肠癌与子宫内膜癌：由错配修复基因致病性突变引起。林奇综合征在结直肠癌患者中的占比约为3%，在子宫内膜癌中约为2%。携带者一生中患结直肠癌的风险约为50%至80%。建议从20至25岁开始每1至2年进行结肠镜检查。

3、遗传性弥漫性胃癌：与CDH1基因致病性突变相关。携带者一生中患弥漫性胃癌的风险约为70%至80%，女性携带者患乳腺小叶癌的风险约为40%至50%。对于确认携带CDH1致病性突变的个体，预防性全胃切除术是降低胃癌风险的有效手段，但需在专业团队评估后进行。

4、家族性腺瘤性息肉病：由APC基因致病性突变引起。未经干预的携带者在35至40岁前几乎均会发展为结直肠癌。该病在人群中的发病率约为万分之一至万分之三。建议从10至12岁开始每年进行结肠镜检查。

5、遗传性胰腺癌：与BRCA2、CDKN2A、PALB2等基因突变相关。约5%至10%的胰腺癌患者具有遗传背景。具有家族史或已知突变者，建议从50岁开始每年进行磁共振胰胆管成像或超声内镜检查。

6、遗传性前列腺癌：与HOXB13、BRCA2等基因突变相关。携带BRCA2致病性突变的男性，一生中患前列腺癌的风险约为20%至30%。建议从40岁开始每年进行前列腺特异性抗原检测。

7、李-佛美尼综合征相关多种癌症：由TP53基因致病性突变引起。携带者一生中患癌风险超过70%，包括乳腺癌、肉瘤、脑肿瘤等。建议进行全身磁共振成像年度筛查。

8、遗传性视网膜母细胞瘤：由RB1基因致病性突变引起。约40%的视网膜母细胞瘤患者具有遗传性突变。携带者除患视网膜母细胞瘤外，一生中患骨肉瘤、软组织肉瘤的风险也显著升高。建议定期进行眼科检查及全身监测。

具有上述癌症家族史的人群，应前往遗传咨询门诊进行风险评估。基因检测可明确是否携带致病性突变。确诊携带者需在专科医生指导下制定个体化筛查方案。遗传性癌症的筛查与管理需长期坚持，不可因短期检查结果正常而中断随访。

常见问题

否。癌症本身不直接遗传，遗传的是增加患癌风险的基因突变。约5%至10%的癌症与遗传性基因突变相关，多数癌症由后天因素导致。

否。需结合家族中癌症类型、发病年龄、亲属关系等综合评估。若多位近亲患同种癌症或发病年龄较轻，建议前往遗传咨询门诊评估。

美国国立综合癌症网络指南建议，BRCA1或BRCA2致病性突变携带者应从30岁左右开始每年进行乳腺磁共振成像与钼靶交替筛查。

建议从20至25岁开始每1至2年进行结肠镜检查。林奇综合征携带者一生中患结直肠癌的风险约为50%至80%。

是。遗传性癌症风险伴随终身，筛查与管理需长期坚持。即使某次检查结果正常，也不可中断后续随访。

参考资料

[1] 美国国立综合癌症网络. 遗传性乳腺癌与卵巢癌临床实践指南. 2023

[2] 美国国立综合癌症网络. 结直肠癌筛查临床实践指南. 2023

[3] 世界卫生组织国际癌症研究机构. 全球癌症统计报告. 2020

[4] 中华医学会医学遗传学分会. 遗传性肿瘤综合征基因检测与遗传咨询专家共识. 中华医学遗传学杂志. 2021

[5] 国家卫生健康委员会. 癌症防治实施方案. 2023