多囊的鉴别诊断

多囊卵巢综合征的鉴别诊断需排除其他引起高雄激素血症和排卵障碍的疾病，包括先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤、甲状腺功能异常及高泌乳素血症。

需要鉴别的核心疾病

1、先天性肾上腺皮质增生：经典型出生即表现，非经典型多在青春期后出现高雄激素表现。17-羟孕酮基础值显著升高者需进一步行促肾上腺皮质激素兴奋试验，该试验为确诊关键步骤。

2、库欣综合征：向心性肥胖、满月脸、紫纹、高血压为特征。24小时尿游离皮质醇及午夜唾液皮质醇检测用于筛查，异常者行小剂量地塞米松抑制试验。

3、分泌雄激素的卵巢或肾上腺肿瘤：起病急、进展快，睾酮或脱氢表雄酮硫酸酯水平显著高于正常上限。盆腔超声和肾上腺影像学检查用于定位。

4、甲状腺功能异常：甲状腺功能减退可致排卵障碍和月经紊乱。促甲状腺激素和游离甲状腺素检测用于排除。

5、高泌乳素血症：泌乳素升高抑制促性腺激素释放，引起排卵障碍。血清泌乳素检测用于筛查，轻度升高需排除应激和药物影响。

诊断标准与流行病学依据

根据欧洲人类生殖与胚胎学会与美国生殖医学学会2018年发布的国际循证指南，多囊卵巢综合征诊断采用鹿特丹标准，需满足以下三项中至少两项：稀发排卵或无排卵、临床或生化高雄激素表现、卵巢多囊样改变。该指南同时指出，诊断前必须排除上述鉴别疾病。

在育龄期女性中，多囊卵巢综合征患病率约为8%至13%，数据来源于欧洲人类生殖与胚胎学会与美国生殖医学学会2018年联合发布的指南。青春期女性患病率数据尚不充分，诊断需谨慎。

鉴别诊断操作流程

• 第一步：详细询问病史，包括月经初潮年龄、月经周期规律性、体重变化、多毛及痤疮出现时间。
• 第二步：体格检查评估多毛评分、痤疮、脱发及黑棘皮症。
• 第三步：实验室检测总睾酮、游离睾酮、脱氢表雄酮硫酸酯、17-羟孕酮、促甲状腺激素、泌乳素。
• 第四步：盆腔超声评估卵巢体积和卵泡数量。
• 第五步：根据初步结果选择促肾上腺皮质激素兴奋试验、地塞米松抑制试验或影像学检查。

鉴别要点

• 先天性肾上腺皮质增生：17-羟孕酮显著升高，促肾上腺皮质激素兴奋后进一步升高。
• 库欣综合征：皮质醇节律消失，地塞米松抑制试验不被抑制。
• 雄激素分泌肿瘤：睾酮水平常超过正常上限两倍以上，进展迅速。
• 甲状腺功能减退：促甲状腺激素升高，游离甲状腺素降低。
• 高泌乳素血症：泌乳素水平升高，排除药物和应激因素。

中华医学会妇产科学分会内分泌学组于2018年发布的《多囊卵巢综合征中国诊疗指南》指出，诊断多囊卵巢综合征必须排除其他高雄激素病因，青春期女性需与生理性不规律排卵鉴别。

多囊卵巢综合征的鉴别诊断核心在于排除其他高雄激素和排卵障碍疾病，依据鹿特丹标准并结合实验室与影像学检查，避免误诊和过度诊断。

常见问题

是。需与先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤、甲状腺功能异常及高泌乳素血症鉴别，这些疾病均可引起类似表现。

否。17-羟孕酮轻度升高可见于多囊卵巢综合征，需行促肾上腺皮质激素兴奋试验确认，基础值显著升高才高度提示先天性肾上腺皮质增生。

库欣综合征有向心性肥胖、满月脸、紫纹等特征，皮质醇节律消失且地塞米松抑制试验不被抑制，多囊卵巢综合征无这些典型表现。

否。甲状腺功能减退可引起排卵障碍和月经紊乱，但属于独立疾病，通过促甲状腺激素和游离甲状腺素检测可与多囊卵巢综合征区分。

是。必须排除先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤、甲状腺功能异常及高泌乳素血症，依据鹿特丹标准执行。

参考资料

[1] 欧洲人类生殖与胚胎学会与美国生殖医学学会. 多囊卵巢综合征国际循证指南. 2018.

[2] 中华医学会妇产科学分会内分泌学组. 多囊卵巢综合征中国诊疗指南. 2018.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 库欣综合征诊治专家共识. 2016.

[4] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性肾上腺皮质增生症诊治共识. 2016.