张绍东副主任医师
东南大学附属中大医院 脊柱外科
1.咖啡斑是皮肤上的浅棕色斑块,通常在出生时或儿童早期出现。单个或少量的咖啡斑在普通人群中较为常见,并不代表疾病。多于六个直径超过0.5厘米(幼儿)或1.5厘米(青少年和成人)的咖啡斑可能提示神经纤维瘤病。
2.脊柱侧弯是指脊柱异常弯曲,可发生在任何年龄。虽然许多情况下原因不明,自发出现,但在神经纤维瘤病患者中,特别是神经纤维瘤病I型,这种情况更为常见。约10-20%的神经纤维瘤病患者可能会出现脊柱侧弯。
3.神经纤维瘤病有两种主要类型:I型和II型。I型与皮肤变化如咖啡斑和皮下肿瘤有关,而II型则更多关联听力损失和脑部肿瘤。
对于有多处咖啡斑和脊柱侧弯的人,建议进行进一步医学评估以确定是否存在神经纤维瘤病或其他相关疾病。这种评估通常包括遗传咨询、影像学检查和可能的基因检测。