脊髓栓系是什么病

脊髓栓系是一种先天性或获得性脊柱脊髓发育异常，脊髓末端被异常结构牵拉固定于椎管低位，导致脊髓圆锥低于正常位置并受到持续张力，进而引发神经功能障碍。该病可发生于婴幼儿，也可在成年后因牵拉加重而出现症状。

1、发病机制：胚胎期脊髓与脊柱生长速度不一致，若终丝增粗、脂肪瘤、脊髓纵裂或术后瘢痕将脊髓末端固定，脊髓无法随脊柱上移，形成持续牵拉。正常成人脊髓圆锥位于第一至第二腰椎水平，脊髓栓系患者常低于第二腰椎下缘。

2、主要类型：根据病因分为终丝增粗型、脂肪脊髓脊膜膨出型、脊髓纵裂型、术后粘连型。其中终丝增粗型在儿童中占比约半数，术后粘连型多见于脊髓脊膜膨出修补术后。

3、临床表现：儿童常表现为腰骶部皮肤异常，如毛发斑、色素沉着、皮下包块或小凹；下肢无力、足畸形、尿便失禁。成人多以疼痛起病，包括腰骶部疼痛、下肢放射痛，久坐或弯腰时加重。部分患者仅表现为进行性足内翻或排尿困难。

4、诊断依据：磁共振成像可清晰显示脊髓圆锥位置、终丝直径及合并畸形。圆锥低于第二腰椎下缘、终丝直径超过2毫米为重要影像学指标。超声可用于6个月以内婴儿的初步筛查。尿动力学检查可评估膀胱功能受损程度。

5、治疗原则：出现神经功能损害或影像学进展时，手术松解是主要干预方式。无症状且影像学稳定的儿童可定期随访。手术目的是解除牵拉、保留现有神经功能，但已存在的神经损伤可能无法完全恢复。

6、流行病学数据：根据中国出生缺陷监测中心2018年发布的数据，神经管缺陷发生率约为每万名新生儿1.5例，其中脊柱裂及相关脊髓栓系是重要组成部分。美国疾病控制与预防中心2020年报告显示，脊柱裂患病率约为每万名新生儿3.5例，多数需评估是否合并脊髓栓系。

7、权威参考：中华医学会神经外科学分会2019年发布的《脊髓栓系综合征诊断与治疗专家共识》指出，磁共振成像为确诊首选，手术时机应结合症状进展速度与神经电生理结果综合判断，不建议对无症状且影像学稳定的患儿过早干预。

8、日常注意：避免剧烈弯腰、提重物及对抗性运动，减少对脊髓末端的牵拉刺激。出现新发下肢无力、排尿困难或疼痛加重，需及时就诊神经外科。孕期补充叶酸可降低神经管缺陷风险，建议孕前3个月至孕早期每日补充0.4毫克。

该病由脊髓末端受牵拉固定所致，诊断依赖磁共振成像，治疗需根据症状与影像学变化决定是否手术松解。

常见问题

否，多数为散发，少数合并神经管缺陷者可能与叶酸代谢基因有关，直系亲属再发风险约2%至5%，建议孕前补充叶酸并做产前超声。

否，无症状且影像学稳定者可定期随访，每6至12个月复查磁共振成像；出现神经功能损害或进展性牵拉时，手术松解是主要干预方式。

是，部分患者成年后因体重增加、久坐或外伤导致牵拉加重，以腰骶痛、下肢麻木或排尿困难起病，磁共振成像可明确圆锥位置。

不一定，手术目的是解除牵拉、阻止神经损害加重，已有感觉运动或膀胱功能障碍可能部分改善，但无法保证完全恢复。

参考资料

[1] 中华医学会神经外科学分会. 脊髓栓系综合征诊断与治疗专家共识. 中华神经外科杂志, 2019.

[2] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测年报. 2018.

[3] 美国疾病控制与预防中心. 脊柱裂与无脑畸形患病率报告. 2020.

[4] 国家卫生健康委员会. 孕前和孕期保健指南. 2018.