儿童脊髓栓系的症状是什么呢

儿童脊髓栓系的核心症状是下肢运动与感觉异常、大小便功能障碍以及腰骶部皮肤异常，三者可单独或同时出现，且症状常随年龄增长而加重。

1、腰骶部皮肤异常：约80%的脊髓栓系患儿在腰骶部存在皮肤标志物，包括局部毛发丛生、皮下脂肪瘤、皮肤凹陷或窦道、血管瘤或色素沉着。这类表现多在出生后体检时被首次发现，是提示脊髓栓系的重要线索。数据来源于《中华小儿外科杂志》2020年刊发的儿童脊髓栓系诊疗相关综述。

2、下肢运动与感觉障碍：患儿可表现为单侧或双侧下肢无力、步态异常、足内翻或足外翻、下肢肌肉萎缩。感觉方面可出现痛温觉减退，部分患儿对针刺、冷热刺激反应迟钝。症状通常不对称，且随身高增长而逐渐明显。

3、大小便功能障碍：这是脊髓栓系较为常见的表现之一。患儿可出现排尿困难、尿失禁、反复泌尿系感染，或便秘与大便失禁交替出现。婴幼儿期可表现为排尿费力、尿线细弱；学龄期可表现为白天尿裤、夜间遗尿持续不缓解。中华医学会小儿外科学分会发布的相关诊疗指南指出，大小便功能障碍往往提示神经损害已较为明显，需尽快评估。

4、足部畸形与脊柱侧弯：部分患儿因长期神经牵拉出现高足弓、锤状趾、马蹄内翻足等畸形。脊柱侧弯也可作为伴随表现出现，尤其在腰骶段栓系合并脊柱裂的患儿中更为多见。

5、疼痛与皮肤营养改变：年长儿可主诉腰背部或下肢疼痛，久坐、弯腰或剧烈活动后加重。少数患儿出现足底溃疡、皮肤干燥脱屑等营养性改变，与感觉减退和局部血供受影响有关。

6、症状的年龄特征：婴幼儿期以腰骶部皮肤异常和泌尿系统症状为主；学龄前期下肢畸形逐渐显现；学龄期及青春期因脊柱快速生长，神经牵拉加重，大小便功能和运动障碍可明显进展。病情稳定者症状可长期无明显变化；进入青春期身高快速增长阶段，症状进展风险相对升高。

磁共振检查是确认脊髓栓系位置与圆锥低位程度的主要影像学手段。对于腰骶部存在皮肤标志物、反复泌尿系感染或不明原因下肢畸形的儿童，应尽早由小儿神经外科或小儿外科进行评估。

常见问题

否。约80%的患儿存在腰骶部皮肤标志物，但仍有部分患儿皮肤外观正常，仅表现为下肢或大小便功能异常，因此不能仅凭皮肤表现排除该病。

表现为排尿困难、尿失禁、反复泌尿系感染，或便秘与大便失禁交替。婴幼儿可表现为尿线细弱、排尿费力，学龄期可表现为持续遗尿不缓解。

通常不是。下肢无力、感觉减退和肌肉萎缩多呈单侧或不对称分布，且随身高增长逐渐明显，这是该病的特征之一。

是。青春期脊柱快速生长可加重神经牵拉，使大小便功能和运动障碍进展风险升高，需密切随访评估。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童脊髓栓系综合征诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2020.

[2] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童神经管缺陷诊疗指南. 中华医学杂志, 2019.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童常见出生缺陷防治方案. 2021.