袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.发生率:在全球范围内,该病的年发病率约为每10万人中有1到2人。患病率随年龄增长增加,通常多见于40至60岁之间的人群,但也可发生于任何年龄段。
2.病因:目前,渐冻症的确切病因尚不完全明了。遗传因素、环境因素和生活方式可能都在其中扮演一定角色。约5%至10%的病例是由家族遗传引起,其余则被认为是散发性病例。
3.症状:渐冻症的早期症状通常包括肢体无力、肌肉痉挛和言语困难。随着疾病进展,患者可能会出现吞咽困难、呼吸困难,直至全身瘫痪。最终,患者通常死于呼吸衰竭,平均生存时间在诊断后为3至5年。
4.诊断:通常通过排除其他疾病的方法进行诊断,主要依靠临床症状的观察、肌电图检查以及影像学检查等手段。没有特异性的实验室检验可以直接确诊渐冻症。
5.治疗:渐冻症目前尚无根治方法。现有治疗主要集中在减缓病程、控制症状和提高生活质量方面。例如,药物利鲁唑能稍微延长患者的生存期,辅助设备如呼吸机可以帮助改善呼吸功能。
鉴于渐冻症的严重性和不可逆性,早期发现和干预非常关键。同时,提供心理支持和社会援助也是管理该病的重要组成部分。
