婴儿地中海贫血的症状

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，婴儿期是否出现症状、出现何种症状，取决于基因缺陷类型与病情严重程度，轻型婴儿通常无明显症状，中间型与重型婴儿多在出生后3至6个月起病并逐渐加重。

症状识别要点

1、面色与皮肤改变：皮肤及口唇、甲床逐渐苍白，肤色可呈苍黄或暗黄，部分婴儿伴随轻度黄疸，巩膜可见黄染。苍白程度与贫血严重度大致平行，且常规补铁后改善不明显。

2、喂养与生长发育：食欲下降，每次进食量减少，体重增长缓慢甚至停滞，身高增长落后于同龄婴儿，部分婴儿出现动作发育迟缓，如抬头、翻身、坐立等里程碑延后。

3、腹部体征：肝脾进行性增大，腹部逐渐膨隆，以脾脏增大更为明显，触诊可及肋下增大的肝脾边缘。脾脏增大与慢性溶血及髓外造血有关。

4、骨骼与面容改变：长期严重贫血可导致骨髓代偿性增生，出现额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等特殊面容，头颅外观可呈方形，这一改变多见于未规范治疗的重型患儿。

5、全身伴随表现：精神萎靡、活动减少、哭声低弱，年长婴儿可出现活动后气促、心率增快，严重者出现心脏扩大及心力衰竭表现。

就医与检查提示

婴儿出现上述表现时，应尽早就诊儿科或儿童血液科，完成血常规、血红蛋白电泳或基因检测以明确诊断。血常规常表现为小细胞低色素性贫血，但血清铁蛋白多正常或升高，这一点可与缺铁性贫血区分。据《中国地中海贫血防治现状及建议》（中华医学会儿科学分会，2018年）相关报告，我国南方地区如广西、广东、海南、贵州等地为地中海贫血高发区，携带率可达百分之几至百分之十以上，高发区新生儿筛查与基因诊断对早期识别具有重要意义。世界卫生组织在2016年发布的全球血红蛋白病管理相关文件中指出，重型地中海贫血若未获得规范输血与去铁治疗，多在儿童期出现明显生长发育障碍与心功能损害。

需要说明的是，轻型地中海贫血婴儿通常终身无明显症状，仅在体检或家族筛查时被发现，因此不能仅凭“没有症状”排除该病。家族中有地中海贫血患者或携带者的婴儿，即使外观正常，也建议在出生后完成相关筛查。

婴儿地中海贫血的临床表现以苍白、喂养困难、肝脾增大和发育落后为主，起病时间与严重度直接相关，高发地区应重视早期筛查与基因确诊。

常见问题

否。轻型地中海贫血婴儿通常没有明显症状，仅在筛查时被发现；中间型和重型才会在出生后数月逐渐出现贫血、肝脾增大等表现。

多为面色苍白和喂养困难，常在出生后3至6个月逐渐显现，随后可伴随体重增长缓慢、精神萎靡及肝脾增大等表现。

需依靠检查区分。地中海贫血多表现为小细胞低色素性贫血而血清铁蛋白正常或升高，缺铁性贫血则铁蛋白降低，血红蛋白电泳和基因检测可帮助确诊。

是。广西、广东、海南、贵州等高发地区建议新生儿及婴儿进行血常规和血红蛋白电泳筛查，有家族史者应进一步做基因检测。

否。补铁不能纠正地中海贫血的贫血状态，部分患儿长期反复输血还会导致铁过载，是否需要去铁治疗应由儿童血液科医生评估决定。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会. 中国地中海贫血防治现状及建议. 中华儿科杂志, 2018.

[2] 世界卫生组织. 全球血红蛋白病管理相关文件. 2016.

[3] 中华医学会血液学分会. 地中海贫血诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志.

[4] 陈竺, 等. 医学遗传学. 人民卫生出版社.