小儿腓骨肌萎缩症的症状有哪些

小儿腓骨肌萎缩症最典型的表现是儿童期或青春期起病的双下肢远端对称性肌无力与肌萎缩，逐渐出现足下垂、跨阈步态和高足弓，感觉减退通常较运动症状轻，腱反射减弱或消失，病情进展缓慢。

主要症状与临床特征

1、下肢远端肌无力与肌萎缩：多从腓骨肌和胫前肌开始，表现为足背屈无力、足下垂，行走时需抬高患肢，形成跨阈步态。小腿前外侧肌肉萎缩后，下肢呈“鹤腿”样外观，大腿下三分之一以下变细。肌萎缩通常自远端向近端缓慢发展。

2、足部骨骼畸形：高足弓最为常见，可伴锤状趾、爪形趾。部分患儿出现足内翻。骨骼畸形与肌力失衡及长期负重有关，通常在起病后数年内逐渐显现。

3、感觉障碍：下肢远端振动觉和位置觉减退，痛温觉亦可受累，但程度常轻于运动症状。部分患儿因感觉减退而反复发生足部无痛性溃疡或外伤，需注意足部保护。

4、腱反射改变：跟腱反射最早减弱或消失，膝反射随后受累。上肢腱反射在病程早期多正常，随病情进展可减弱。

5、上肢受累：病程中后期可累及手部小肌肉，出现手部精细动作笨拙、握力下降，但一般较下肢轻且出现晚。

6、其他表现：部分类型可伴脊柱侧弯、视神经萎缩、听力下降等，取决于具体遗传亚型。呼吸肌受累罕见。

证据与数据

中国腓骨肌萎缩症协作组的多中心研究显示，在纳入的 1000 余例腓骨肌萎缩症患者中，约 90% 在 20 岁前起病，高足弓发生率约 70%，跟腱反射消失率超过 80%（中华医学会神经病学分会，2019 年）。该数据提示儿童期起病者占绝大多数，足部畸形与腱反射消失是常见体征。

需要警惕的情况

儿童出现不明原因的足下垂、跑步易跌倒、上下楼梯费力、足弓异常增高，或家族中有类似病史者，应尽早就诊神经内科，进行神经传导速度、肌电图及基因检测。腓骨肌萎缩症目前尚无根治方法，康复训练、矫形支具和足部护理有助于维持功能。病情稳定者每 6 至 12 个月复查一次；出现新发无力或畸形加重时需提前就诊。

常见问题

是双下肢远端无力与肌萎缩。多从腓骨肌、胫前肌开始，表现为足下垂、跑步易跌倒，随后出现小腿变细和高足弓，感觉减退相对较轻。

会。下肢远端振动觉和位置觉常减退，痛温觉也可受累，但程度通常轻于运动症状。部分患儿因感觉减退而发生足部无痛性溃疡，需加强足部保护。

不一定。该病遗传方式多样，常染色体显性、隐性及X连锁均可出现。部分患儿为新生突变，家族中可无类似患者，基因检测有助于明确诊断。

神经传导速度与肌电图可评估周围神经损害程度，基因检测有助于明确亚型。必要时行足部X线评估骨骼畸形。检查由神经内科医生根据病情安排。

否。目前尚无根治方法。康复训练、矫形支具和足部护理可维持功能、延缓畸形进展。病情稳定者每6至12个月复查，出现新发无力或畸形加重时提前就诊。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会. 中国腓骨肌萎缩症诊断与治疗指南. 中华神经科杂志, 2019.

[2] 中国腓骨肌萎缩症协作组. 腓骨肌萎缩症多中心临床研究. 中华神经科杂志, 2019.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2022.

[4] 贾建平, 陈生弟. 神经病学. 第8版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.