母亲和姨妈确诊乳癌是否意味着基因突变

2025-05-06
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刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:母亲和姨妈被确诊乳腺癌,并不一定意味着存在基因突变。尽管家族病史可能增加某些遗传性乳腺癌的风险,但并非所有家族中多例乳腺癌患者都源于遗传基因突变。

1.BRCA1和BRCA2基因是与乳腺癌相关的最常见遗传突变。这些基因的突变可以显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险。仅有5%到10%的乳腺癌病例是由于这些基因的遗传突变所致。

2.有家族病史的女性中,大约15%到20%可能有乳腺癌的家庭聚集现象,但其中只有一部分与已知的遗传因素有关。

3.即使在家族中出现多个乳腺癌病例,也可能仅仅是偶然,或者是因为家族中的环境和生活方式因素,而不是遗传性的。

4.进行专业的基因检测可以帮助确定是否存在BRCA1、BRCA2或其他相关基因的突变,这对于了解个人的乳腺癌风险具有重要意义。

虽然母亲和姨妈确诊乳腺癌提高了关注家族病史的必要性,但这并不自动意味着基因突变的存在。建议在医生的指导下考虑是否需要进行基因检测以获得更准确的信息。

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