沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.苯丙酮尿症:这是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足导致的遗传性疾病,影响大脑发育,从而导致发育迟缓。大约每10,000到15,000个新生儿中有一例。
2.甲基丙二酸血症:一种有机酸代谢障碍,会导致毒性物质积累,从而影响神经系统和身体发育。发病率约为每50,000新生儿中有一例。
3.枫糖浆尿症:因支链氨基酸去氢酶复合物缺陷导致的一种疾病,积累的氨基酸对神经系统有害,每185,000名活产婴儿中约有一例。
4.半乳糖血症:因缺乏分解半乳糖的酶导致,该病会影响肝脏功能及中枢神经系统,发生率约为每60,000新生儿中有一例。
5.先天性甲状腺功能减退症:最常见的内分泌代谢疾病之一,导致甲状腺激素不足,影响身体和大脑发育,每2000到4000个新生儿中有一例。
代谢疾病的早期诊断与干预非常重要,因为许多此类疾病可以通过饮食调整或药物治疗来改善发育结果。明确诊断后,遵循专业医师的建议进行管理和治疗,以减少对孩子健康和成长的负面影响。