外阴上皮样肉瘤的高发人群有哪些

外阴上皮样肉瘤属于罕见软组织肿瘤，目前缺乏特异性高发人群的统一定论；现有临床资料显示，该病可发生于任何年龄，但以中青年女性相对多见，诊断时中位年龄多集中在30至50岁区间。

发病年龄分布特点

1、年龄跨度较广：外阴上皮样肉瘤可见于青少年至老年女性，文献报道最小发病年龄为10余岁，最大超过70岁，但绝大多数病例集中在20至60岁。

2、中位发病年龄：根据美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库2010年至2018年收录的病例分析，外阴上皮样肉瘤诊断时中位年龄约为42岁，其中35至55岁年龄段占比最高。

3、儿童及青少年少见：20岁以下女性发病极为罕见，占全部外阴上皮样肉瘤病例不足5%。

性别与解剖区域倾向

1、女性占绝对多数：该病发生于外阴者几乎均为女性，男性会阴部上皮样肉瘤仅见个案报道，男女比例约为1比8至1比10。

2、好发部位：大阴唇最常受累，其次为小阴唇、阴蒂及会阴体，可能与局部软组织丰富及慢性刺激有关。

潜在相关因素

1、既往外阴手术或外伤史：部分病例报告提示，外阴局部手术、分娩撕裂或慢性炎症可能与该病发生存在时间关联，但因果关系尚未确立。

2、免疫抑制状态：器官移植后长期使用免疫抑制剂者，软组织肉瘤总体风险轻度升高，但针对外阴上皮样肉瘤的特异性数据有限。

3、遗传易感性：目前未发现明确的胚系突变基因，少数病例合并INI1蛋白表达缺失，提示SMARCB1基因失活可能参与部分发病，但并非常见遗传模式。

循证依据

• 美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库2010年至2018年数据显示，外阴软组织肉瘤年发病率约为每百万女性0.5至1.2例，其中上皮样肉瘤亚型占比不足5%。
• 欧洲肿瘤内科学会2021年发布的软组织肉瘤诊疗指南指出，上皮样肉瘤可发生于任何年龄，但近端型多见于年轻成人，远端型多见于中老年，外阴受累者以中青年女性为主。
• 一项纳入全球47例外阴上皮样肉瘤的回顾性研究显示，患者年龄范围为14至72岁，平均年龄41.3岁，其中30至50岁者占61.7%。

外阴上皮样肉瘤无明确单一高发人群，中青年女性相对多见，诊断中位年龄约42岁，儿童及青少年少见。外阴出现持续增大、质地较硬或伴疼痛的结节，尤其存在上述年龄及病史特征时，应尽早就诊妇科肿瘤专科，完善病理及影像学评估，避免延误诊断。

常见问题

主要发生在20至60岁，诊断中位年龄约42岁，其中35至55岁占比最高，儿童及青少年极为少见。

否。外阴上皮样肉瘤几乎均为女性，男性会阴部上皮样肉瘤仅见个案报道，男女比例约为1比8至1比10。

不一定。部分病例报告提示外阴手术或外伤史可能与发病存在时间关联，但因果关系尚未确立，不能视为明确高危因素。

目前未发现明确的胚系突变基因，少数病例合并INI1蛋白表达缺失，提示SMARCB1基因失活可能参与部分发病，但并非常见遗传模式。

参考资料

[1] 欧洲肿瘤内科学会. 软组织肉瘤诊疗指南. 2021.

[2] 美国国家癌症研究所. 监测、流行病学和最终结果数据库. 2010-2018.

[3] 中华医学会病理学分会. 软组织肿瘤病理诊断规范. 人民卫生出版社.

[4] 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会. 外阴癌及外阴软组织肿瘤诊疗指南. 2022.