脑血管畸形与遗传基因有关联吗

2025-07-24
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耿良元副主任医师

南京脑科医院 神经外科

病情分析:脑血管畸形与遗传基因存在一定的关联。研究发现,某些类型的脑血管畸形,如脑动静脉畸形和海绵状血管瘤,可能具有遗传倾向。

1.脑动静脉畸形:这种病症在普通人群中的发病率约为每10万人中15-18例。虽然大多数病例是散发的,但也有少数家族聚集性病例,有研究表明这可能与特定基因如ENG或ACVRL1突变有关,尤其是在合并其他遗传综合征如遗传性出血性毛细血管扩张症时。

2.海绵状血管瘤:这种病症的发病率大约为每200-250人中1人,其中20%到30%的病例有家族史,且呈常染色体显性遗传模式。与之相关的基因突变包括CCM1(KRIT1)、CCM2(MGC4607)和CCM3(PDCD10)。

尽管大部分脑血管畸形是非遗传性的,但确实有一部分与遗传基因密切相关,特别是在某些家族中更为明显。了解这些情况可以帮助进行早期筛查和适当的干预。

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