颅内脂肪瘤的高发人群有哪些

颅内脂肪瘤的高发人群以先天性发育异常人群为核心，多见于胼胝体周围，常在青少年及中青年因头痛或癫痫就诊时被影像学发现，总体发病率较低，多数患者长期无明显症状。

1、先天性发育异常人群：颅内脂肪瘤属于胚胎期神经管闭合过程中脂肪组织异位沉积形成的先天性病变，因此所有患者均具备先天性发育异常背景，不存在后天获得性病例。该人群在出生时即已存在病灶，但病灶体积增长缓慢，部分患者终身不出现临床症状。

2、胼胝体发育不全者：胼胝体周围是颅内脂肪瘤最常见的发生部位。北京协和医院神经科2021年发表的回顾性研究纳入该院经影像学确诊的颅内脂肪瘤患者，其中约半数合并胼胝体发育不全。合并胼胝体发育不全者，颅内脂肪瘤的检出比例明显高于一般人群。

3、青少年及中青年：多数患者在10岁至40岁之间因头痛、癫痫发作或体检接受头颅磁共振检查时被发现。儿童期因病灶较小、症状不典型，检出比例相对较低；中年以后病灶趋于稳定，新发检出比例下降。

4、癫痫发作人群：颅内脂肪瘤位于皮层附近或压迫邻近脑组织时，可成为癫痫发作的结构性病因。对不明原因癫痫发作人群进行头颅磁共振检查，颅内脂肪瘤的检出比例高于无癫痫发作人群。

5、头痛或头晕就诊人群：部分患者因非特异性头痛、头晕接受神经影像学检查而偶然发现病灶。此类症状与病灶是否直接相关，需结合病灶部位、大小及脑电图结果综合判断。

6、合并其他中线结构异常者：颅内脂肪瘤可与胼胝体发育不全、脊柱裂、脊髓栓系等中线结构异常同时存在。存在上述中线结构异常的人群，筛查时发现颅内脂肪瘤的可能性增加。

7、有家族聚集倾向者：少数家系报道提示颅内脂肪瘤可能存在遗传易感性，但相关基因定位尚未明确。有明确家族史者，可考虑进行神经影像学评估。

常见问题

否。多数颅内脂肪瘤为散发性先天性发育异常，少数家系报道提示可能存在遗传易感性，但尚无明确的遗传模式，有家族史者可咨询神经科医师是否需要影像学筛查。

否。是否出现癫痫发作与病灶部位、大小及是否压迫邻近脑组织有关，位于皮层附近或体积较大者风险相对较高，位于深部且体积小者可能终身无癫痫发作。

否。无症状或症状轻微者通常以定期影像学随访为主，是否手术需由神经外科医师根据病灶部位、体积、症状进展及脑电图结果综合评估。

否。儿童期因病灶较小、症状不典型，检出比例相对较低，多数患者在青少年及中青年因头痛、癫痫发作或体检接受头颅磁共振检查时被发现。

参考资料

[1] 北京协和医院神经科. 颅内脂肪瘤临床与影像学特征回顾性研究. 中华神经科杂志, 2021.

[2] 中华医学会神经病学分会. 中枢神经系统先天性畸形影像学诊断专家共识. 中华神经科杂志, 2019.

[3] 国家卫生健康委员会. 神经系统疾病诊疗指南. 人民卫生出版社, 2020.