新生儿足跟血筛查没过？

新生儿足跟血筛查未通过并不等同于确诊疾病，仅提示某项指标超出参考范围，需要按通知要求尽快复查或做确诊检查。多数初筛异常经复检后结果正常，少数需进一步评估和干预。

新生儿足跟血筛查为什么会出现未通过

1、筛查性质决定存在假阳性：足跟血筛查属于群体性初步筛查，检测的是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病的生物标志物，设定cut-off值以尽量不漏诊，因此会出现一定比例的假阳性，即实际健康但初筛超出范围。

2、采血条件影响结果：采血时间过早（出生不足72小时，部分机构要求充分哺乳后）、标本量不足、血斑直径不达标、标本污染或运输延迟，都可能使检测值异常。国家卫生健康委员会发布的《新生儿疾病筛查技术规范（2010年）》对血斑直径、采血时间、标本保存和递送均有明确要求。

3、个体生理波动：早产儿、低出生体重儿、喂养不足或合并感染的新生儿，某些代谢指标本身可能出现暂时性波动，复查时随日龄增长和喂养改善而恢复正常。

未通过后需要做什么

1、接到通知后尽快复查：多数地区要求接到复查通知后7天内完成复采，具体时限以当地新生儿疾病筛查中心通知为准。复查仍采足跟血，部分项目需同时抽静脉血做定量检测。

2、区分复查与确诊：复查是重复初筛项目；确诊检查针对特定疾病，如先天性甲状腺功能减低症需检测血清促甲状腺激素和甲状腺素，苯丙酮尿症需检测血苯丙氨酸浓度。两者不能互相替代。

3、保留筛查凭证：筛查卡编号、采血日期、通知单需妥善保存，复查和确诊时需核对信息，避免标本错配。

常见筛查项目的后续判断

1、先天性甲状腺功能减低症：初筛促甲状腺激素升高者，复查仍高需在出生2周内完成确诊并评估，该病早期干预可明显改善预后。

2、苯丙酮尿症：初筛血苯丙氨酸升高者，需复查并做定量分析，确诊后需在专科医师指导下进行饮食管理。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病初筛阳性通常提示酶活性降低，需避免接触樟脑丸、部分氧化性药物等诱因，具体注意事项由儿科医师告知。

4、先天性肾上腺皮质增生症：初筛17-羟孕酮升高者，早产儿和应激状态下可出现假阳性，需结合电解质、激素水平综合判断。

家长需要了解的关键信息

全国新生儿疾病筛查覆盖率已超过98%（国家卫生健康委员会，2022年），筛查阳性的召回率因地区和病种不同存在差异。初筛未通过者中，最终确诊为患病的比例较低，但复查不可省略。若复查仍异常，应转诊至具备新生儿疾病诊治能力的医疗机构，由儿科或遗传代谢专科医师完成评估。

初筛异常只代表需要复核，不等于患病；按通知时限完成复查和确诊，是判断新生儿是否真正患病的唯一途径。

常见问题

不是。初筛未通过仅提示指标超出参考范围，存在假阳性可能，需复查或确诊检查才能判断，多数复检结果正常。

通常接到通知后7天内完成复采，具体时限以当地新生儿疾病筛查中心通知为准，逾期可能影响确诊时间。

需转诊至具备新生儿疾病诊治能力的医疗机构，由儿科或遗传代谢专科医师做定量确诊检查并制定后续方案。

有关。出生不足72小时、未充分哺乳、血斑不合格或标本运输延迟均可导致结果异常，规范复采可减少干扰。

保存筛查卡编号和通知单，按通知时间带新生儿复采，向医师提供出生孕周、体重、喂养和用药情况。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范（2010年）

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 苯丙酮尿症诊疗共识

[4] 国家卫生健康委员会. 中国妇幼健康事业发展报告（2022年）