什么是神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是起源于原始神经嵴细胞的胚胎性恶性肿瘤，属于儿童期常见的颅外实体肿瘤，多发生于肾上腺髓质及脊柱旁交感神经链区域，生物学行为高度异质，部分病例可自行消退，部分病例进展迅速。

神经母细胞瘤的基本特征

1、起源与定位：神经母细胞瘤起源于交感神经系统的原始神经嵴细胞，原发部位以肾上腺髓质最为多见，其次为腹部、胸部、颈部及盆腔的脊柱旁交感神经链。

2、发病人群：该病主要见于婴幼儿及低龄儿童，多数病例在5岁以内获得诊断，其中约半数发生于2岁以内，男性略多于女性。

3、分子机制：部分神经母细胞瘤病例与间变性淋巴瘤激酶基因体细胞突变、MYCN基因扩增相关，MYCN基因扩增被广泛认为是提示预后不良的重要分子标志。

4、临床表现：神经母细胞瘤的临床表现取决于原发部位与分期，常见表现包括腹部包块、腹胀、骨痛、贫血、发热、眼睑淤斑及熊猫眼征，部分病例以顽固性腹泻、高血压或共济失调起病。

5、诊断方法：神经母细胞瘤的诊断依赖影像学检查、尿儿茶酚胺代谢产物检测及病理活检，尿香草扁桃酸和高香草酸升高具有重要提示价值，确诊需依靠肿瘤组织病理学检查。

6、危险度分层：神经母细胞瘤按危险度分为低危、中危和高危三层，分层依据包括年龄、分期、MYCN基因状态、组织病理学类型及染色体拷贝数改变。

7、治疗原则：低危组神经母细胞瘤以手术切除为主，部分可观察随访；中危组采用手术联合化疗；高危组需采用诱导化疗、手术、放疗、自体造血干细胞移植及维甲酸维持治疗等多模式综合方案。

8、预后差异：低危组神经母细胞瘤五年生存率可达90%以上，高危组即使经过强化治疗，长期生存率仍相对有限，复发和转移是影响预后的主要原因。

据中国国家儿童医学中心2022年发布的数据，神经母细胞瘤约占儿童恶性肿瘤的8%至10%，在儿童颅外实体肿瘤中占比位居前列。国际神经母细胞瘤分期系统将神经母细胞瘤分为1期、2期、3期、4期及4S期，其中4S期多见于婴儿，具有自发消退倾向。

神经母细胞瘤的早期识别依赖对腹部包块、不明原因发热及尿儿茶酚胺异常的警惕，高危病例需在儿童肿瘤专科完成全程管理。

常见问题

否。绝大多数神经母细胞瘤为散发病例，仅极少数病例与家族性遗传易感基因突变相关，常规不按遗传病进行筛查。

部分可以。胎儿期超声检查可发现肾上腺区包块，出生后需进一步通过影像学及尿儿茶酚胺检测明确性质。

否。两者起源不同，神经母细胞瘤源于交感神经嵴细胞，肾母细胞瘤源于肾脏胚胎组织，诊断与治疗策略存在明显差异。

是。治疗后需定期监测肿瘤复发、转移及治疗相关远期并发症，随访内容包括影像学检查、尿儿茶酚胺检测及生长发育评估。

4S期是神经母细胞瘤的特殊分期，多见于1岁以内婴儿，原发灶局限但伴有肝、皮肤或骨髓转移，部分病例可自行消退。

参考资料

[1] 中国国家儿童医学中心. 儿童神经母细胞瘤诊疗数据报告. 2022

[2] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童恶性肿瘤诊疗规范. 2021

[4] 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会. 神经母细胞瘤危险度分层与治疗指南