魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
甲减的诊断需结合临床症状、实验室检查和影像学评估。关键指标包括：促甲状腺激素升高、甲状腺激素降低、甲状腺自身抗体阳性以及甲状腺超声异常。诊断流程应遵循以下步骤：
1.临床症状评估：甲减的典型表现包括疲劳、畏寒、体重增加、记忆力减退、便秘、皮肤干燥、脱发、声音嘶哑及月经紊乱。部分患者可能仅表现为轻度症状，如情绪低落或肌肉酸痛。需注意，老年患者症状不典型，常以心动过缓、高血脂或抑郁为首发表现。儿童患者可能表现为生长迟缓、智力发育延迟。
2.血液生化检测：这是诊断的核心依据。主要检测指标包括：
促甲状腺激素：正常范围通常为0.5-4.5毫国际单位/升。促甲状腺激素升高是甲减的最敏感指标，提示甲状腺功能不足。若促甲状腺激素低于正常，需考虑中枢性甲减。
游离甲状腺素：正常范围一般为9-25皮摩尔/升。游离甲状腺素降低支持甲减诊断，但早期或轻度甲减时游离甲状腺素可能仍在正常范围。
总甲状腺素和总三碘甲状腺原氨酸：受结合蛋白影响较大，不作为首选。在严重甲减中，总甲状腺素和总三碘甲状腺原氨酸均降低。
甲状腺自身抗体：包括甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体。阳性结果提示桥本甲状腺炎，是甲减的常见病因。约10-20%的甲减患者抗体阴性，需结合其他检查。
3.影像学检查：甲状腺超声可评估甲状腺形态、回声及血流。甲减患者常表现为甲状腺弥漫性回声减低、不均匀，或伴有结节、萎缩。超声对排除甲状腺癌或囊肿有辅助价值。放射性核素扫描不常规使用，仅在鉴别甲状腺结节性质时考虑。
4.特殊人群诊断：
妊娠期女性：孕期促甲状腺激素参考值随孕周变化，通常孕早期上限为2.5毫国际单位/升，孕中晚期为3.0毫国际单位/升。游离甲状腺素需用特定方法检测，以避免结合蛋白干扰。
新生儿：通过足跟血筛查促甲状腺激素或游离甲状腺素，促甲状腺激素升高提示先天性甲减，需在出生后2-4周内确诊。
中枢性甲减：促甲状腺激素正常或降低，游离甲状腺素降低，需结合垂体功能检查，如促肾上腺皮质激素、皮质醇、泌乳素等。
5.鉴别诊断：甲减需与以下情况区分：
低促甲状腺激素血症：见于严重疾病、药物影响（如糖皮质激素、多巴胺）或甲状腺激素抵抗综合征。
正常甲状腺性病态综合征：非甲状腺疾病导致的促甲状腺激素和游离甲状腺素异常，如急性感染、心肌梗死、肝肾衰竭，恢复后指标可正常。
甲状腺功能正常的桥本甲状腺炎：仅抗体阳性，促甲状腺激素和游离甲状腺素正常，无需治疗，但需定期随访。
甲减诊断需综合上述检查结果，避免单一指标误判。若促甲状腺激素升高伴游离甲状腺素降低，可确诊为原发性甲减；若促甲状腺激素升高而游离甲状腺素正常，为亚临床甲减；若促甲状腺激素正常或降低伴游离甲状腺素降低，需排查中枢性甲减。所有诊断均需排除药物干扰，如胺碘酮、锂剂、干扰素α等可能影响甲状腺功能。建议在清晨空腹抽血，避免剧烈运动和应激状态。确诊后应根据病因进行甲状腺激素替代治疗，并定期复查促甲状腺激素调整剂量。