维斯科特-奥尔德里奇综合征的病因是什么

2024-09-29
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胡秀秀副主任医师

南京脑科医院 神经内科

病情分析:维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich综合征,简称WAS)是一种罕见的X-连锁隐性遗传疾病,其主要病因为WAS基因的突变。

1.基因突变:WAS综合征是由于WAS基因的突变引起的。WAS基因位于X染色体上,编码一种名为WAS蛋白(WASP)的蛋白质。

2.WASP功能缺陷:WASP在细胞骨架的重组和调控中扮演重要角色,尤其是在免疫系统中。其功能缺陷会导致免疫细胞无法正常工作。

3.免疫系统异常:由于WASP功能缺失或不完全,患者的T细胞、B细胞以及血小板功能均受影响,表现为免疫缺陷、出血倾向和湿疹等症状。

4.遗传方式:由于WAS基因位于X染色体上,男性患者发病风险更高,而女性则可能携带该基因但通常不表现症状。

维斯科特-奥尔德里奇综合征主要是由WAS基因突变导致的,这种基因突变引发了免疫系统和血小板功能的异常。

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