邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA基因突变:研究显示,携带BRCA1或BRCA2基因突变的乳腺癌患者,其复发风险增加。这些基因负责修复DNA损伤,其突变可能导致细胞异常生长和癌症复发。
2.HER2基因扩增:HER2阳性乳腺癌通常比HER2阴性更加侵袭,因此具有更高的复发风险。通过基因检测识别HER2扩增可以指导使用针对性的药物,如曲妥珠单抗,从而降低复发几率。
3.多基因检测:一些多基因检测如OncotypeDX通过评估多个基因表达情况来预测乳腺癌的复发风险,并且帮助确定化疗是否必要。对于低分数的患者,化疗的益处有限,从而可避免不必要的治疗。
4.个体化治疗:基因检测不仅能够预测复发风险,还能帮助设计个体化的治疗方案。例如,激素受体状态检测有助于选择内分泌治疗,从而进一步降低复发风险。
基因检测在乳腺癌管理中扮演关键角色,有助于识别高风险患者并优化治疗策略,从而降低复发概率。合理利用基因检测结果可以显著改善患者预后。