刘燕文主任医师
东南大学附属中大医院 肿瘤科
1.息肉:
大多数大肠息肉是散发性的,不具明显的家族遗传倾向。
但是某些类型如家族性腺瘤性息肉病,是一种经典的遗传性结肠息肉综合征,由于APC基因突变导致,几乎100%会发展为结直肠癌。这种情况在一般人群中的发生率约为1/10,000。
2.肠癌:
大部分结直肠癌病例是偶发的,但约5-10%的病例与遗传因素有关。
遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC,也称Lynch综合征)是最常见的遗传性结直肠癌,约占所有结直肠癌病例的3-5%。此病综合征是由于DNA错配修复基因(如MLH1、MSH2等)的突变引起的。
有肠癌家族史的人,其患病风险比普通人高出2-3倍。
虽然不是所有类型的息肉和肠癌都具有遗传性,但特定遗传综合征可显著增加风险。拥有相关家族病史者应考虑进行早期筛查和遗传咨询,以评估和管理潜在的风险。
