刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.风险评估:基因检测可以识别与骨肉瘤发生相关的遗传综合征,如Li-Fraumeni综合征,这种综合征与TP53基因的突变有关。大约70%的Li-Fraumeni综合征患者会在一生中发展为某种恶性肿瘤,这些信息对于患者及其家庭成员的健康监控很重要。
2.个体化治疗:通过基因检测,可以发现驱动肿瘤生长的特定基因突变。这些信息可能使医生选择更合适的靶向治疗方法,提高治疗效果。例如,HER2基因过表达可能影响化疗药物的选择。
3.预后判断:某些基因改变与疾病的侵袭性和复发风险有关。比如,MDM2和CDK4的扩增常见于高等级骨肉瘤,与较差的预后相关。了解这些信息有助于制定更准确的治疗计划和随访策略。
4.家族规划指导:如果检测到遗传易感性,患者及其家庭成员可以根据结果安排进一步的家族筛查和预防措施,减少后代患病风险。
基因检测在骨肉瘤的诊断、治疗和预后管理中具有重要作用,有助于优化患者的整体管理策略。