刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.BRAF基因突变:
BRAF基因编码的是一种叫做B-Raf蛋白的酶,参与细胞内信号传导途径。
V600E突变是BRAF基因最常见的改变,发生在位于第600位的缬氨酸(V)被谷氨酸(E)取代。
2.临床意义:
在甲状腺癌中,特别是乳头状甲状腺癌(PTC),大约有30-70%的病例存在BRAFV600E突变。
该突变与肿瘤的侵袭性更强、复发率更高以及预后较差有关。
对于黑色素瘤,约50%的病例也存在这种突变,并且这种突变已经成为靶向治疗药物开发的重要依据。
3.治疗策略:
存在BRAFV600E突变的患者可能受益于靶向药物治疗。BRAF抑制剂(如达拉非尼、维莫拉非尼)能够特异性地抑制含有突变的B-Raf蛋白,从而抑制肿瘤细胞的增殖。
结合MEK抑制剂使用可以进一步增强疗效并减少耐药性的产生。
BRAFV600E阳性提示患者可能需要靶向治疗,以及密切随访以监测病情变化和治疗效果。确定治疗方案时应结合患者的具体病情和其他检查结果综合考虑。