耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.头围测量:最主要的诊断标准是头围低于同年龄、同性别同种族儿童的第3百分位或平均值减去两个标准差(-2SD)。
2.影像学检查:通过脑部磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)可以观察到大脑结构异常,如脑室扩大、大脑皮质发育不全等。
3.发育评估:通常伴随智力发育迟缓或其他神经系统症状,需进行详细的发育评估,包括运动技能、语言能力、社交行为等方面的测试。
4.病史调查:需了解家族病史、孕期母亲是否接触过有害物质(如感染、毒素)、有无早产、低出生体重等风险因素。
5.基因检测:部分情况下需要进行基因检测,以排查由遗传原因引起的小头畸形。
综合以上各项指标,可以较为准确地确诊小头畸形。